La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es un trastorno genético que puede afectar al hígado y a los pulmones. Ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente proteína alfa-1 antitripsina o produce una versión defectuosa de la misma.
La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que produce el hígado. Normalmente, viaja a través del torrente sanguíneo para proteger los pulmones de la inflamación y el daño causados por irritantes como el humo del cigarrillo, la contaminación del aire, el polvo o los gases tóxicos.
Cuando el cuerpo no produce suficiente AAT saludable, la proteína AAT anormal puede acumularse dentro de las células hepáticas. Con el tiempo, esta acumulación puede dañar el hígado e impedir su correcto funcionamiento. Sin suficiente AAT, también puede aumentar el riesgo de padecer afecciones pulmonares como enfisema y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección crónica, pero afecta a cada persona de manera diferente. Algunas personas nunca desarrollan enfermedades pulmonares o hepáticas graves, especialmente si evitan fumar.
La deficiencia de alfa-1-antitripsina (AATD) es hereditaria y se transmite de generación en generación. Las alteraciones en el gen SERPINA1 afectan la forma en que el cuerpo produce la proteína AAT y su eficacia.
Los factores de riesgo pueden incluir:
Fumar o vapear, así como la exposición al humo de segunda mano, al polvo, a los productos químicos o a la contaminación atmosférica, aumentan el riesgo de sufrir problemas pulmonares por deficiencia de alfa-1 antitripsina.
Los síntomas pueden presentarse a cualquier edad. Varían mucho y dependen de la edad y del grado de daño hepático.
Algunas personas no presentan síntomas y son diagnosticadas mediante pruebas de detección familiar o análisis de sangre rutinarios. Otras presentan principalmente síntomas hepáticos, mientras que otras tienen síntomas pulmonares.
En infantes y niños, los síntomas pueden incluir:
En los adultos, los síntomas pueden incluir:
Muchas personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina no reciben un diagnóstico durante años. Esto se debe a que los síntomas pueden confundirse con los del asma, la EPOC relacionada con el tabaquismo o la enfermedad del hígado graso. Si tiene familiares con deficiencia de alfa-1 antitripsina, es recomendable que se hagan la prueba.
Su médico también podría recomendarle que se haga una prueba para detectar la deficiencia de alfa-1 antitripsina si usted tiene:
Las pruebas pueden incluir:
Un diagnóstico precoz ayuda a su equipo de atención médica a cuidarle y a controlar su evolución, y puede orientar las pruebas y el asesoramiento para sus familiares.
No existe cura para la deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD). El tratamiento se centra en proteger el hígado y los pulmones y en controlar los síntomas.
La atención puede incluir:
No todas las personas con esta afección desarrollan problemas graves, pero el seguimiento de por vida es importante. Sin la monitorización y los cuidados adecuados, la deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) puede provocar:
Es posible que le remitan a un gastroenterólogo (especialista del sistema digestivo) o a un hepatólogo (especialista del hígado), así como a un neumólogo (especialista de los pulmones), si:
Los especialistas pueden ayudarle a tomar decisiones sobre el tratamiento y a detectar a tiempo los signos de complicaciones.
Banner Health ofrece atención especializada para afecciones hepáticas genéticas como la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Nuestros especialistas trabajan en conjunto para monitorear la salud de su hígado, reducir el riesgo de complicaciones y brindarle apoyo para su atención a largo plazo. Programe una cita con uno de nuestros especialistas .
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