La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria poco común. Afecta la forma en que el cuerpo procesa el cobre. El cobre es un mineral que ayuda al cuerpo a funcionar correctamente, pero un exceso puede ser perjudicial.
En la enfermedad de Wilson, el cobre se acumula en el hígado, el cerebro, los ojos y otros órganos porque el cuerpo no puede eliminarlo correctamente. Con el tiempo, el exceso de cobre puede causar daño hepático y problemas en otras partes del cuerpo.
Gracias a un diagnóstico y tratamiento precoces, muchas personas con la enfermedad de Wilson viven vidas largas y saludables.
La enfermedad de Wilson es una afección genética. Se produce por cambios en un gen específico llamado gen ATP7B. Este gen ayuda a transportar el cobre del hígado a la bilis para que el cuerpo pueda eliminarlo.
Para que un niño desarrolle la enfermedad, debe heredar una copia defectuosa del gen ATP7B de cada progenitor. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva. Los padres que tienen un gen defectuoso generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitirlo a sus hijos.
La enfermedad de Wilson puede afectar a personas de cualquier género, raza o grupo étnico.
Los síntomas de la enfermedad de Wilson varían mucho de una persona a otra. Suelen comenzar en niños mayores, adolescentes o adultos jóvenes. Los niños tienen más probabilidades de presentar enfermedad hepática al principio. Los adultos pueden tener más probabilidades de presentar síntomas neurológicos o cambios en la salud mental. En casos raros, las personas pueden presentar insuficiencia hepática aguda.
El cobre puede acumularse en el hígado y dañar las células hepáticas. Esto puede causar:
Cuando el cobre afecta al cerebro, puede provocar:
Algunas personas también experimentan cambios en el estado de ánimo o el comportamiento, entre ellos:
Debido a que estos síntomas pueden parecerse a los de otras afecciones, la enfermedad de Wilson puede ser difícil de detectar sin pruebas especiales.
En la enfermedad de Wilson, el cobre puede acumularse en los ojos y formar un anillo de color alrededor del iris (la parte coloreada del ojo). Estos anillos se conocen como anillos de Kayser-Fleischer. Es posible que no se vean a simple vista.
Un doctor utiliza un microscopio especial llamado lámpara de hendidura para buscar estos anillos y otros cambios en los ojos.
El diagnóstico precoz de la enfermedad de Wilson es fundamental. Permite a los profesionales sanitarios iniciar el tratamiento antes de que se produzcan daños hepáticos o cerebro graves. En algunas familias, los profesionales detectan la enfermedad de Wilson antes de que aparezcan los síntomas mediante pruebas realizadas a familiares de alguien que la padece.
Existen varios tipos de pruebas que ayudan a realizar el diagnóstico:
La enfermedad de Wilson es una afección crónica, pero el tratamiento puede reducir el exceso de cobre y prevenir complicaciones. Cuando la enfermedad de Wilson se trata adecuadamente, muchas personas llevan una vida normal y activa.
El tratamiento suele comenzar con medicamentos llamados agentes quelantes, que se adhieren al exceso de cobre en el cuerpo y ayudan a eliminarlo a través de la orina.
También puedes tomar otros medicamentos, como zinc, para evitar que tu cuerpo absorba el cobre de los alimentos.
Su equipo médico también podría sugerirle que limite el consumo de alimentos ricos en cobre, como mariscos, hígado, frutos secos, chocolate, champiñones y algunas frutas deshidratadas.
Las personas con enfermedad de Wilson necesitan un seguimiento regular con especialistas en hígado y neurología. Su atención puede incluir:
La enfermedad de Wilson puede ser mortal si se interrumpe el tratamiento, por lo que es importante no saltarse ninguna dosis de medicación ni acudir a las citas médicas.
El tratamiento precoz y continuado reduce el riesgo de complicaciones. Sin tratamiento, la enfermedad de Wilson puede provocar:
Si el hígado está gravemente dañado o deja de funcionar, los médicos pueden recomendar un trasplante de hígado .
Hable con su médico de cabecera sobre la enfermedad de Wilson si usted o su hijo presentan alguno de los siguientes síntomas:
Su médico podría derivarlo a un gastroenterólogo (especialista del sistema digestivo) o a un hepatólogo (especialista del hígado) para que le realicen pruebas. Los niños podrían consultar con un hepatólogo pediátrico.
Si nota signos de insuficiencia hepática aguda, como los siguientes, busque atención médica de urgencia de inmediato:
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