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Diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular

Si usted o un ser querido padece debilidad muscular persistente, es importante determinar la causa. La distrofia muscular (DOCTOR) puede manifestarse de forma diferente en cada persona y sus síntomas varían.

En Banner Health, nuestros especialistas utilizan un enfoque paso a paso para diagnosticar la doctor y brindar un tratamiento centrado en mejorar la fuerza, la función y la calidad de vida.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

El diagnóstico suele comenzar con una conversación detallada con su profesional de la salud sobre sus síntomas y antecedentes médicos. Le preguntará cuándo comenzó la debilidad, cómo ha evolucionado con el tiempo y si algún familiar tiene problemas musculares.

Un examen físico y neurológico evalúa la fuerza muscular, el tono muscular, los reflejos y el movimiento. Según los hallazgos, su médico podría recomendar una o más pruebas.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre pueden medir la creatina quinasa (CK), una proteína que se filtra a la sangre cuando las fibras musculares se dañan. Unos niveles altos de CK podrían indicar una enfermedad muscular y pueden ayudar a decidir qué hacer a continuación.

Pruebas genéticas

La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. Las pruebas genéticas buscan cambios en genes, cromosomas o proteínas que afectan los músculos. Detectar estos cambios puede ayudar a determinar si una persona padece distrofia muscular y de qué tipo.

Los resultados de las pruebas pueden orientar la atención médica que le brinda su profesional de la salud. Pueden ayudarle a elegir el mejor tratamiento, decidir qué pruebas son necesarias y determinar si otros familiares podrían estar en riesgo. Algunas personas también utilizan las pruebas genéticas para la planificación familiar o las pruebas prenatales.

Las pruebas genéticas deben realizarse con la ayuda de un genetista, un consejero genético o alguien con formación en enfermedades genéticas.

Estudios de imagen y musculares

Las imágenes y las pruebas musculares ayudan a los profesionales de la salud a comprender el funcionamiento de los músculos y los nervios. Estas pruebas suelen combinarse con análisis de sangre y pruebas genéticas para determinar la causa de la debilidad muscular.

Estas pruebas pueden incluir:

  • Imágenes por resonancia magnética (IRM) y ecografía: utilizan ondas de radio y ondas sonoras, respectivamente, para observar el tamaño y la estructura de los músculos.
  • Electromiografía (EMG): Esta prueba mide cómo reaccionan los músculos a las señales nerviosas. Se colocan pequeños sensores en los músculos para registrar la actividad. La EMG puede ayudar a diferenciar entre enfermedades musculares y afecciones nerviosas.
  • Estudios de conducción nerviosa: Estas pruebas miden la velocidad con la que las señales eléctricas se desplazan por los nervios. Estas pruebas ayudan a los profesionales sanitarios a determinar si la debilidad se debe a los nervios, a los músculos o a ambos.

biopsia muscular

En algunos casos, puede ser necesaria una biopsia muscular. Esta prueba consiste en tomar una pequeña muestra de músculo y examinarla al microscopio. Permite detectar daño muscular y proteínas faltantes o inusuales.

Su equipo de atención

La distrofia muscular puede afectar más que solo los músculos, por lo que la atención suele implicar la colaboración de un equipo de especialistas. En Banner Health, su equipo de atención se adapta a sus necesidades específicas y puede cambiar con el tiempo.

Su equipo de atención puede incluir:

  • Neurólogos y especialistas neuromusculares
  • Neumólogos (especialistas en pulmones)
  • Cardiólogos (especialistas del corazón)
  • Endocrinólogos (especialistas en hormonas)
  • especialistas en ortopedia
  • Especialistas en genética o asesores genéticos
  • Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas
  • trabajadores sociales
  • dietistas registrados
  • Especialistas en cuidados paliativos

Este enfoque de equipo garantiza que se aborden todos los aspectos de su salud.

Cómo se trata la distrofia muscular

La distrofia muscular no tiene cura. El tratamiento se centra en estabilizar los músculos y ayudar a controlar los síntomas causados ​​por la debilidad muscular.

Medicamentos terapéuticos

Actualmente existen medicamentos para algunas formas de distrofia muscular. Estos medicamentos pueden ralentizar la enfermedad o estabilizar los músculos. Algunos de estos medicamentos están diseñados para abordar un problema genético específico o un tipo de doctor.

Si bien no existen medicamentos terapéuticos para todas las formas de distrofia muscular, algunos pueden beneficiar a un grupo más amplio de pacientes. Estos pueden incluir medicamentos para aumentar la energía, reducir la inflamación o controlar los síntomas.

Rehabilitación y terapia

Para todas las personas con distrofia muscular, el tratamiento también incluirá el control de los síntomas, la ralentización de la progresión y la ayuda para mantener la independencia y la movilidad durante más tiempo. Su plan de tratamiento se adaptará a su tipo de DOCTOR, sus síntomas y el grado de avance de la enfermedad.

  • Terapia de rehabilitación: La rehabilitación es fundamental para las personas con distrofia muscular. Se recomienda para todos los tipos de DOCTOR.
  • Fisioterapia: Algunos ejercicios o actividades pueden ayudar a mantener los músculos fuertes, flexibles y equilibrados. Un fisioterapeuta puede ayudarle a moverse mejor y a realizar las actividades cotidianas con mayor facilidad.
  • Terapia del habla o terapia ocupacional: La terapia del habla o de la deglución puede ser útil si tiene los músculos de la cara o la garganta débiles. La terapia ocupacional facilita las actividades diarias, el trabajo y las tareas escolares.

Cirugía

En algunos casos, se podría sugerir una cirugía para mejorar su rendimiento laboral o prevenir problemas. El tipo de cirugía depende del tipo de doctor y de cómo afecte a su cuerpo.

Los ejemplos pueden incluir:

  • Cirugía para liberar músculos tensos o corregir contracturas articulares.
  • Cirugía de fusión espinal para enderezar y estabilizar los huesos de la columna (por ejemplo, escoliosis)
  • Procedimientos para mejorar la deglución o la función de los párpados.
  • Cirugía ortopédica para mejorar la postura o la movilidad.

La cirugía será cuidadosamente considerada y planificada como parte de su atención general.

Dispositivos médicos y SIDA de asistencia

Los dispositivos y SIDA médicas pueden ayudarle a mantenerse seguro, cómodo e independiente. Estas herramientas se eligen en función de sus necesidades y objetivos.

Pueden incluir:

  • Aparatos ortopédicos o aparatos ortopédicos para apoyo y estabilidad
  • SIDA para la movilidad como bastones, andadores o sillas de ruedas
  • Dispositivos de soporte respiratorio si sus músculos respiratorios están afectados
  • Herramientas adaptativas para ayudar con las actividades diarias.

Su equipo de atención puede ayudarlo a elegir los dispositivos adecuados y mostrarle cómo usarlos de manera segura.

Monitoreo y pruebas de seguimiento

Dado que la distrofia muscular puede afectar los músculos, el corazón y la respiración con el tiempo, es importante realizar chequeos regulares. Las pruebas de seguimiento pueden incluir:

  • Pruebas cardíacas como ecocardiogramas o electrocardiogramas (EKG)
  • Pruebas respiratorias para comprobar la función pulmonar
  • Imágenes o evaluaciones musculares para seguir la progresión

Cuándo consultar a un proveedor de atención médica

Debería consultar a un proveedor si usted o su ser querido tiene:

  • Debilidad muscular que empeora con el tiempo.
  • Dificultad para caminar, levantar objetos o realizar actividades cotidianas.
  • Retraso en el desarrollo motor
  • Antecedentes familiares conocidos de distrofia muscular

Cómo puede ayudar Banner Health

En Banner Health, abordamos la distrofia muscular desde un enfoque de equipo. Desde el diagnóstico hasta el tratamiento a largo plazo, trabajamos juntos para apoyar su salud física y bienestar general.

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