La distrofia muscular (DOCTOR) no es una sola enfermedad. Se trata de un grupo de afecciones hereditarias que causan problemas musculares. Algunos tipos comienzan en la infancia, mientras que otros no se manifiestan hasta la edad adulta. Algunos afectan principalmente a los músculos utilizados para el movimiento, mientras que otros también afectan al corazón, los pulmones o los músculos de la deglución.
Conocer el tipo de DOCTOR que usted o un ser querido padece puede facilitar la atención, el tratamiento y la planificación para el futuro. A continuación, se presentan los tipos más comunes y cómo suelen afectar al cuerpo.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el tipo más común y grave de distrofia muscular en niños. Afecta principalmente a varones y suele aparecer entre los 2 y los 5 años. La enfermedad empeora rápidamente.
La DMD se produce porque el cuerpo no produce suficiente distrofina, una proteína que mantiene los músculos fuertes. Sin ella, los músculos se dañan fácilmente y se debilitan.
Las características comunes incluyen:
Con el tiempo, la DMD puede afectar el corazón y los músculos que ayudan a respirar. La mayoría de los niños pierden la capacidad de caminar y necesitarán apoyo muscular adicional.
El diagnóstico temprano y la atención continua son fundamentales para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Con el tratamiento adecuado, las personas con DMD pueden vivir hasta la edad adulta.
La distrofia muscular de Becker (DMB) es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero suele ser más leve y empeorar más lentamente. Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o en los primeros años de la vida adulta. Las personas con DMB aún producen la proteína distrofina, pero no en cantidad suficiente o en la forma adecuada.
Las características comunes incluyen:
Muchas personas con DMB se mantienen activas durante más tiempo y viven hasta la edad adulta con la atención y el seguimiento adecuados. Algunas pueden usar una silla de ruedas para desplazarse o un bastón para caminar.
La distrofia miotónica es el tipo de enfermedad muscular más común en adultos. Afecta por igual a hombres y mujeres y suele ser hereditaria. Dificulta la relajación muscular después de contraerse.
Las características comunes incluyen:
La distrofia miotónica puede afectar diferentes partes del cuerpo, como la respiración, la digestión y el equilibrio hormonal. En ocasiones, puede causar graves problemas de ritmo cardíaco. En estos casos, es posible que se necesite un marcapasos o un desfibrilador para mantener la regularidad de los latidos del corazón.
La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo de enfermedades musculares que afectan principalmente a los músculos de brazos, piernas, caderas y hombros. Los signos y síntomas pueden aparecer a cualquier edad (infancia, adolescencia o edad adulta) y pueden ser diferentes en cada persona.
Las características comunes incluyen:
Algunos tipos de LGMD pueden afectar el corazón o los pulmones. A medida que la debilidad muscular empeora, las personas pueden necesitar silla de ruedas.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) suele comenzar en la adolescencia o al principio de la edad adulta, pero los síntomas pueden aparecer antes o después. Esta enfermedad afecta principalmente los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos.
Las características comunes incluyen:
La FSHD suele progresar lentamente. Muchas personas mantienen su independencia durante años.
La distrofia muscular congénita es un grupo de enfermedades musculares con las que se nace o que aparecen en la infancia. Esta afección afecta tanto a niños como a niñas.
Los síntomas pueden incluir:
Algunas formas también pueden afectar el desarrollo cerebro , la visión o la respiración. Los niños pueden desarrollar escoliosis o convulsiones. Recibir apoyo y tratamiento temprano es importante para ayudar con estos problemas.
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) es una enfermedad poco común que afecta los músculos. Se presenta principalmente en adolescentes y hombres jóvenes. Sin embargo, a veces también la padecen mujeres jóvenes.
Las características comunes incluyen:
Debido a que los problemas cardíacos pueden ser graves para las personas que viven con EDMD, recibir atención cardíaca regular es una parte importante del tratamiento.
La distrofia muscular distal es una enfermedad poco común que afecta principalmente a músculos alejados del centro del cuerpo, como los de las manos, los antebrazos y la parte inferior de las piernas.
Los síntomas suelen comenzar en la edad adulta y pueden incluir:
Generalmente aparece entre los 40 y 60 años. Tiende a desarrollarse lentamente y muchas personas permanecen activas durante años.
Este tipo poco común de DOCTOR generalmente comienza en la edad adulta, a menudo entre los 40 y 60 años. Primero afecta los músculos que controlan los ojos y la garganta.
Las características comunes incluyen:
La distrofia muscular oculofaríngea puede aumentar el riesgo de asfixia o aspiración. El tratamiento se centra en el control de los síntomas, el apoyo nutricional y el control de la fuerza muscular a medida que la enfermedad progresa.
Dado que los síntomas pueden ser similares, identificar el tipo exacto de distrofia muscular suele requerir pruebas genéticas y una evaluación minuciosa por parte de un especialista. Conocer el tipo específico puede ayudar a orientar el tratamiento, el seguimiento y los servicios de apoyo.
Si usted o su hijo tienen signos de debilidad muscular o antecedentes familiares de DOCTOR, un especialista en neurología puede ayudar a determinar los próximos pasos.
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