Un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne puede resultar abrumador. Es posible que tengas preguntas sobre qué significa el diagnóstico, qué tratamientos existen y qué puedes esperar en el futuro.
En Banner Health, nuestros especialistas en neurología y enfermedades neuromusculares trabajan con usted y su familia para crear un plan de tratamiento que se ajuste a sus necesidades específicas. Le ayudaremos a comprender el diagnóstico, controlar los síntomas y planificar cada etapa de su atención.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular genética poco común que afecta a los músculos y nervios necesarios para el movimiento. Es uno de los tipos de distrofia muscular más frecuentes y graves.
A veces llamada DMD o distrofia muscular de Duchenne, los niños con esta afección no producen una versión funcional de una proteína llamada distrofina. La distrofina ayuda a mantener fuertes las células musculares y las protege durante las actividades cotidianas. Cada vez que los músculos se contraen al caminar, correr o subir escaleras, la distrofina ayuda a proteger las fibras musculares del daño.
Sin esta proteína, los músculos se lesionan con mayor facilidad. Con el tiempo, el tejido muscular dañado se reemplaza por grasa y tejido cicatricial, lo que debilita los músculos. Esto puede afectar la movilidad, la función cardíaca y la respiración.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) suele comenzar en la primera infancia, entre los 2 y los 5 años. Afecta principalmente a los niños debido a su patrón hereditario.
Las niñas pueden ser portadoras y presentar síntomas leves. En casos excepcionales, pueden desarrollar problemas cardíacos graves, por lo que es importante realizarse exámenes cardíacos periódicos.
Obtén más información sobre la distrofia muscular .
La distrofia muscular de Duchenne es causada por una alteración en un gen llamado DMD, que produce una proteína llamada distrofina. Este gen se encuentra en el cromosoma X. Dado que solo los varones tienen un cromosoma X, son más propensos a padecer la distrofia muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne puede ser hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos. En ocasiones, la alteración genética se produce de forma espontánea en un niño sin antecedentes familiares. Esto significa que cualquier persona, independientemente de su raza o cultura, puede desarrollar distrofia muscular de Duchenne.
Tras un diagnóstico, muchas familias optan por reunirse con un asesor genético. El asesoramiento genético puede ayudarle a:
Los primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne pueden aparecer a los pocos meses de edad, pero los signos más notables suelen surgir alrededor de los 2 o 3 años. Los signos comunes incluyen:
Debido a que la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva, la debilidad muscular empeora con el tiempo. Cada niño sigue un camino diferente, pero muchos experimentan etapas similares a medida que crecen.
Los niños suelen empezar a tener problemas con actividades que requieren fuerza y equilibrio. Pueden empezar a caminar más tarde de lo habitual, caerse con frecuencia o tener dificultades para correr, subir escaleras o levantarse del suelo.
A medida que los niños crecen, la debilidad muscular suele hacerse más evidente. Pueden cansarse con mayor facilidad, necesitar aparatos ortopédicos o SIDA para caminar distancias más largas y beneficiarse de adaptaciones escolares que les ayuden a participar en las actividades diarias.
Algunos niños también desarrollan rigidez muscular, cambios en la postura o escoliosis, problemas que requieren revisiones médicas periódicas.
La mayoría de las personas con distrofia muscular de Duchenne eventualmente necesitarán una silla de ruedas eléctrica para facilitar su movilidad. Los músculos que controlan la respiración y el propio corazón también se debilitan con el tiempo, por lo que las revisiones periódicas con cardiólogos y neumólogos son muy importantes.
Gracias a los nuevos medicamentos y a una mejor atención médica, las personas con distrofia muscular de Duchenne viven más tiempo que antes. Muchas continúan sus estudios, desarrollan sus carreras profesionales y disfrutan de sus relaciones personales sin dejar de recibir atención médica continua.
Su médico le realizará un examen físico, neurológico y muscular. También le preguntará sobre sus síntomas e historial médico.
Si su doctor sospecha que su hijo padece distrofia muscular de Duchenne, es posible que lo derive a un neurólogo pediátrico o a un especialista en enfermedades neuromusculares. Estos especialistas pueden solicitar pruebas para confirmar el diagnóstico y conectar a su hijo con otros miembros del equipo de atención de la distrofia muscular de Duchenne.
Las pruebas utilizadas para confirmar un diagnóstico incluyen:
Algunos niños pueden necesitar pruebas adicionales para comprender mejor cómo la distrofia muscular de Duchenne (DMD) está afectando sus músculos y su salud en general. Estas pueden incluir:
Obtenga más información sobre el diagnóstico y el tratamiento de la distrofia muscular .
Aunque actualmente no existe cura, el tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) ha mejorado. La atención temprana y continua puede ayudar a retrasar su progresión, controlar los síntomas y mejorar la cantidad y la calidad de vida.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta a toda la familia. Los cuidados suelen incluir la planificación de las rutinas diarias, la escolarización, la movilidad, el apoyo emocional y las necesidades de salud a largo plazo.
Dependiendo de sus necesidades o las de su hijo, la atención puede incluir:
La investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne continúa avanzando. Algunos niños pueden ser candidatos para ensayos clínicos o terapias más recientes según su edad, estado de salud general y alteraciones genéticas específicas.
Su equipo médico puede explicarle si los tratamientos aprobados o las oportunidades de investigación son apropiados para usted. Cada plan de tratamiento es personalizado y no todas las terapias son adecuadas para todas las personas.
Gracias a los avances en el tratamiento y la atención de apoyo, las personas con distrofia muscular de Duchenne viven más tiempo que nunca. A medida que los niños crecen y se convierten en adolescentes y adultos jóvenes, sus necesidades de atención médica cambian continuamente. Planificar con anticipación ayuda a garantizar que sigan recibiendo la atención especializada que necesitan.
La atención a adultos puede incluir de forma continua:
Iniciar esta transición a tiempo ayuda a los jóvenes adultos a desarrollar independencia a la vez que reciben una atención continua y coordinada. En Banner Health, ayudamos a las familias a pasar de los pediatras a los especialistas para adultos que comprenden los desafíos únicos de vivir con distrofia muscular de Duchenne.
Si observa signos de debilidad muscular o retrasos en el desarrollo motor de su hijo, consulte con su médico. Es posible que le remitan a un especialista en enfermedades neuromusculares para realizar pruebas, obtener un diagnóstico y recibir tratamiento.
Un especialista en enfermedades neuromusculares es un doctor que trata afecciones que afectan a los músculos y a los nervios que los controlan. También puede ayudar a controlar la fuerza muscular y la salud general de su hijo.
Se puede recomendar una evaluación neuromuscular si su hijo presenta:
Llame al 911 o acuda a la sala de emergencia más cercana si usted o un ser querido presenta alguno de los siguientes síntomas:
Vivir con distrofia muscular de Duchenne requiere cuidados especializados que evolucionan con el tiempo. En Banner Health, utilizamos un enfoque de trabajo en equipo para ayudar a niños, adolescentes y adultos a recibir la atención adecuada.
Ofrecemos:
Tanto si a su hijo le han diagnosticado recientemente la distrofia muscular de Duchenne como si lleva años viviendo con ella, estamos aquí para ayudar a su familia a afrontar este proceso con una atención compasiva y coordinada.
Pida cita hoy mismo .
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que debilita los músculos con el tiempo. Generalmente comienza en la primera infancia y, a medida que progresa, puede afectar la marcha, la función cardíaca y la respiración.
Los primeros síntomas pueden incluir empezar a caminar más tarde de lo esperado, caerse con frecuencia, tener problemas para correr o subir escaleras, caminar de puntillas, tener los músculos de las pantorrillas más grandes o tener problemas para levantarse del suelo.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se produce por una alteración genética que afecta a una proteína llamada distrofina. Esta proteína ayuda a mantener la fuerza muscular. Cuando no hay suficiente distrofina, los músculos se dañan y se debilitan con el tiempo.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) puede transmitirse de padres a hijos, pero también puede deberse a una mutación genética sin antecedentes familiares conocidos. Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden ayudar a las familias a comprender sus riesgos.
Los médicos pueden examinar el cuerpo, realizar análisis de sangre como la prueba de creatina quinasa (CK) y pruebas genéticas. También se pueden utilizar pruebas cardíacas y pulmonares para evaluar el estado de salud general.
Todavía no existe cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas, ralentizar la progresión de la enfermedad y favorecer la movilidad, la respiración, la salud cardiovascular y la calidad de vida.
Iniciar sesión en la Patient Account
