Si usted o un ser querido ha sido diagnosticado con la enfermedad de Huntington, es posible que tenga preguntas sobre qué esperar y cómo manejarla. La enfermedad de Huntington afecta el cerebro, provocando cambios en el movimiento, el pensamiento y las emociones. Si bien no existe cura, la investigación continúa mejorando las opciones de tratamiento y trabajando para encontrar una cura.
En Banner Health, ofrecemos atención experta, tratamientos avanzados y apoyo personalizado. Continúe leyendo para obtener más información sobre la enfermedad de Huntington y cómo podemos ayudarle.
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo que afecta las neuronas cerebrales y empeora con el tiempo. Está causada por una mutación (cambio) en el gen huntingtina (HTT) que puede transmitirse de padres a hijos. Esta mutación daña áreas del cerebro responsables del movimiento, las emociones y el pensamiento.
Con el tiempo, las personas con la enfermedad de Huntington pierden el control de sus músculos, pensamientos y emociones. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años, pero pueden comenzar antes o después. La enfermedad progresa a lo largo de 10 a 25 años, dificultando eventualmente las tareas cotidianas.
La enfermedad de Huntington es genética (hereditaria). Si uno de los padres es portador del gen, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredarla. La mutación genética se transmite con un patrón autosómico dominante. Esto significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad.
La enfermedad afecta a todas las etnias, pero es más común en personas de ascendencia europea. En casos raros, cuando se hereda del padre, la enfermedad puede comenzar en la infancia (una forma de la enfermedad conocida como enfermedad de Huntington juvenil).
Los familiares con síntomas deben consultar con un especialista en trastornos del movimiento para determinar si padecen la enfermedad de Huntington. Los familiares sin síntomas que deseen comprender su riesgo deben recibir asesoramiento previo a la prueba para ayudarles a decidir si desean saber si tienen la mutación de Huntington y comprender algunas de las limitaciones (o zonas grises) relacionadas con la prueba.
Banner Health se asocia con nuestro Centro de Excelencia local de la Sociedad de la Enfermedad de Huntington de Estados Unidos para brindar asesoramiento y pruebas genéticas.
Conozca más sobre las causas, factores de riesgo y genética .
La enfermedad de Huntington afecta a cada persona de manera diferente, pero los síntomas comunes incluyen:
Es frecuente negar estos síntomas. Estos empeoran con el tiempo, dificultando las actividades cotidianas.
Un neurólogo puede diagnosticar la enfermedad de Huntington mediante un examen físico, antecedentes familiares y pruebas genéticas. Las pruebas de imagen como la tomografía computarizada, el electroencefalograma y la resonancia magnética pueden ayudar a detectar cambios cerebro .
Si usted o un ser querido está experimentando síntomas, el diagnóstico temprano permite una mejor planificación y manejo.
Conozca más sobre los síntomas y diagnóstico de esta enfermedad .
Aunque no existe cura, los tratamientos pueden aliviar los síntomas y mejorar la vida diaria.
Las opciones de tratamiento pueden incluir:
Es importante explorar las opciones de tratamiento con su proveedor para ayudar a crear un plan de tratamiento personalizado y controlar la enfermedad de Huntington de manera eficaz.
Obtenga más información sobre las opciones de tratamiento disponibles y el manejo a largo plazo .
Gestionar la vida diaria con la enfermedad de Huntington requiere planificación, apoyo y un enfoque en el bienestar.
Cuidar a una persona con la enfermedad de Huntington puede ser gratificante y desafiante a la vez. Los síntomas cambian con el tiempo, lo que requiere paciencia y flexibilidad. Darle a su ser querido más tiempo para completar las tareas, dividir el cuidado en etapas más pequeñas y mantener la calma en los momentos emotivos puede ayudar a afrontar los desafíos diarios.
También es importante tomar descansos y buscar apoyo para mantener su bienestar. Los grupos de apoyo le conectan con otras personas que enfrentan desafíos similares. Los recursos locales y en línea ofrecen asesoramiento, atención médica domiciliaria y servicios de relevo para ayudarle a gestionar su vida diaria.
Si padece la enfermedad de Huntington, cuidarse es igual de importante. Aquí tiene algunas maneras de cuidar su bienestar:
Planificar con anticipación reduce el estrés y garantiza el apoyo adecuado. Considere:
Los cuidados paliativos pueden mejorar el bienestar en cualquier etapa de la enfermedad. Los cuidados paliativos pueden brindarle apoyo compasivo a usted y a sus seres queridos en las últimas etapas de la enfermedad.
En Banner Health, ofrecemos atención experta, recursos y orientación para apoyarle. Infórmese sobre cómo vivir con la enfermedad de Huntington y los recursos de apoyo disponibles .
La investigación en curso explora tratamientos y terapias génicas que podrían, en el futuro, retrasar o detener la enfermedad de Huntington. Banner Health colabora con el Grupo de Estudio de Huntington local y los sitios de registro ENROLL-HD de la Fundación CHDI para brindar oportunidades de participar en investigación clínica innovadora.
Si usted o un ser querido padece la enfermedad de Huntington, no está solo. Visite nuestras páginas relacionadas para obtener más información o programar una cita con uno de nuestros especialistas de Banner Health .
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