La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebro que afecta la forma de moverse, pensar y sentir. Es una enfermedad genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos.
Si usted o un ser querido tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, comprender sus causas, herencia y factores de riesgo puede ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre su salud.
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación (cambio) en un gen llamado HTT. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina, que influye en el funcionamiento del cerebro .
Cuando el gen HTT funciona correctamente, contribuye al correcto funcionamiento de las neuronas cerebro . Cuando se produce una mutación, la proteína huntingtina se vuelve tóxica y, con el tiempo, daña las cerebro .
La mutación del gen HTT ocurre en un segmento de ADN conocido como repetición CAG. En una persona sana, esta sección se repite entre 10 y 35 veces. Sin embargo, en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite 40 o más veces.
Cuantas más repeticiones haya, más temprano pueden aparecer los síntomas. El aumento provoca la degradación de las células cerebro , lo que causa los síntomas físicos, cognitivos y emocionales de la enfermedad.
Obtenga más información sobre cómo sus genes pueden afectar la salud de su cerebro .
La enfermedad de Huntington es hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una persona solo necesita heredar una copia del gen HTT mutado de uno de sus progenitores para desarrollar la enfermedad.
Cada hijo de un padre con la enfermedad de Huntington tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen defectuoso. Si lo heredan, con el tiempo desarrollarán la enfermedad. Si no heredan la mutación, no desarrollarán la enfermedad de Huntington ni podrán transmitirla a sus hijos. La enfermedad no se transmite de generación en generación.
El mayor factor de riesgo para la enfermedad de Huntington es tener un progenitor con la afección. Si uno de tus progenitores la padece, corres el riesgo de heredar el gen. Sin embargo, existen algunas variaciones en el momento y la forma en que se presentan los síntomas.
La mayoría de las personas con Huntington comienzan a notar síntomas entre los 30 y 50 años. Pero algunas desarrollan la enfermedad mucho antes o después:
Algunos otros factores que pueden influir en el momento en que comienzan los síntomas o la rapidez con la que progresan incluyen:
Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, quizás se pregunte si debería hacerse una prueba. Una prueba genética puede indicarle si tiene el gen HTT mutado y cuántas repeticiones de CAG tiene.
Hacerse la prueba es una decisión personal que conlleva consideraciones emocionales, médicas y prácticas. Podrías considerar hacerte la prueba si:
Dado que las pruebas genéticas son una decisión importante, hablar con un asesor genético antes y después de la prueba puede ser útil. Si la enfermedad de Huntington es hereditaria en su familia, un asesor genético puede ayudarle a comprender su riesgo, decidir si las pruebas son adecuadas para usted y ayudarle a planificar el futuro. Un asesor también puede explicarle el significado de los resultados, responder a sus preguntas, ayudarle a afrontar sus emociones y ofrecerle recursos de apoyo .
Si no conoce sus antecedentes familiares , los asesores genéticos también pueden ayudarlo a superar esta incertidumbre y ofrecerle apoyo para tomar decisiones sobre las pruebas.
Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información sobre las pruebas genéticas y si podrían ser adecuadas para usted.
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