Síntomas y diagnóstico de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebro que afecta el movimiento, el pensamiento y el comportamiento. Se transmite de padres a hijos y empeora con el tiempo. Si bien no tiene cura, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

En Banner Health, estamos aquí para ayudarlo a reconocer los signos, comprender por qué es importante el diagnóstico temprano y prepararse para su cita.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington se produce debido a un cambio (mutación) en un gen específico. Esta mutación daña lentamente las células nerviosas del cerebro . Afecta principalmente las áreas que controlan el movimiento y el pensamiento.

Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y los 50 años, pero pueden aparecer antes o después. Si uno de los padres padece la enfermedad de Huntington, su hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.

Conozca más sobre las causas, factores de riesgo y genética .

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Los síntomas de la enfermedad de Huntington varían según la persona. Estos síntomas empeoran con el tiempo y pueden aparecer nuevos. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

Problemas de movimiento

Los síntomas motores de la enfermedad de Huntington son de los primeros en aparecer. Estos síntomas pueden variar de leves a graves y pueden incluir:

• Movimientos involuntarios (corea): Uno de los signos más evidentes son los movimientos bruscos y repentinos, conocidos como corea. Estos movimientos pueden afectar cualquier parte del cuerpo, dificultando la realización de tareas cotidianas como comer o escribir. Pueden ocurrir incluso durante el sueño.
• Problemas de coordinación: dificultad para mantener el equilibrio o moverse con fluidez, lo que puede provocar caídas.
• Problemas para hablar y tragar: los músculos débiles pueden dificultar hablar y comer.
• Rigidez muscular (distonía): los músculos pueden sentirse tensos o moverse torpemente.

Problemas de pensamiento y memoria

La enfermedad de Huntington puede afectar la capacidad de pensar con claridad. Esto puede incluir:

• Pérdida de memoria: olvido de cosas, especialmente de la memoria a corto plazo.
• Dificultad para resolver problemas: la planificación y la toma de decisiones pueden volverse más difíciles.
• Pensamiento más lento: procesar información o tomar decisiones lleva más tiempo.
• Mal juicio: Pueden aparecer comportamientos arriesgados o inusuales

Cambios de humor y comportamiento

La enfermedad de Huntington puede afectar las emociones y la personalidad. Los cambios comunes incluyen:

• Depresión: Sentirse triste o desinteresado en las actividades.
• Irritabilidad: frustrarse o enojarse con mayor facilidad
• Cambios de personalidad: actuar de manera diferente a lo habitual o aislarse de los demás.
• Ansiedad: Sentirse preocupado o nervioso.

Otros síntomas

Las personas con enfermedad de Huntington también pueden tener:

• Problemas de sueño : dificultad para conciliar el sueño o permanecer dormido
• Pérdida de peso: Perder peso sin intentarlo, lo que puede estar causado por movimientos involuntarios u otros síntomas.
• Dificultad con las habilidades motoras finas: dificultad con tareas que requieren movimientos pequeños y precisos (como abotonarse una camisa o usar utensilios).

Estos síntomas pueden ser leves al principio, pero empeoran con el tiempo. Consulte con su profesional de la salud si nota estos signos. El diagnóstico temprano puede ayudar con el manejo de los síntomas y la planificación.

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington

No existe una prueba única para la enfermedad de Huntington. En cambio, un neurólogo (especialista en el cerebro y los nervios) utiliza una combinación de antecedentes familiares , pruebas genéticas, exámenes físicos y neurológicos, y estudios por imagen para establecer un diagnóstico.

Paso 1: Antecedentes familiares y pruebas genéticas

Dado que la enfermedad de Huntington es hereditaria, su proveedor le preguntará si alguien en su familia la ha tenido.

Una prueba genética puede confirmar el diagnóstico al detectar la mutación genética que lo causa. La prueba también puede mostrar si usted corre riesgo de padecer la enfermedad de Huntington incluso antes de presentar síntomas.

Sin embargo, las pruebas genéticas son una decisión personal. A menudo se recomienda asesoramiento genético antes y después de la prueba para comprender el impacto emocional, social y médico.

Paso 2: Exámenes físicos y neurológicos

Su proveedor le realizará un examen físico y neurológico para evaluar sus habilidades motoras, coordinación y reflejos. Esto ayuda a determinar si presenta síntomas físicos, como movimientos incontrolados o debilidad muscular. También podría evaluar su equilibrio, coordinación, memoria y capacidad de razonamiento.

Paso 3: Pruebas de imagen

Las exploraciones cerebro , como la resonancia magnética (RM), la electroencefalografía (EEG) o la tomografía computarizada (TC), pueden mostrar cambios en el cerebro causados ​​por la enfermedad de Huntington. Si bien estas exploraciones no confirman la enfermedad por sí solas, pueden proporcionar información útil.

Paso 4: Evaluación de salud mental

Dado que los cambios de humor y comportamiento son comunes con la enfermedad, su proveedor puede verificar si hay síntomas de depresión, ansiedad o cambios de personalidad para ayudar a controlarlos.

Cómo prepararse para su cita

Estar preparado puede ayudarle a aprovechar al máximo su visita. Aquí hay algunos pasos que puede seguir:

• Anota los síntomas: anota cualquier cambio físico, mental o emocional que hayas notado, incluso si son menores.
• Conozca los antecedentes familiares: comparta detalles si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington.
• Brindar apoyo: un familiar o amigo puede ayudar a tomar notas y brindar apoyo.
• Enumere los medicamentos: incluya todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que esté tomando actualmente.
• Prepare preguntas: Escriba cualquier inquietud sobre los síntomas, las pruebas genéticas o las opciones de tratamiento.

Obtenga más información sobre el tratamiento y el manejo de la enfermedad .

Próximos pasos

Si usted o un ser querido presenta síntomas de la enfermedad de Huntington, el diagnóstico y la atención tempranos pueden marcar la diferencia. El equipo de expertos de Banner Health está aquí para ayudarle con pruebas avanzadas, tratamiento y apoyo.

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