La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que dura toda la vida y que afecta a muchas partes del cuerpo, especialmente los pulmones y el sistema digestivo. Provoca la acumulación de mucosidad espesa y pegajosa, lo que dificulta la respiración y la digestión de los alimentos.
Aprender sobre los signos y síntomas, cómo se diagnostica y las posibles complicaciones puede ayudarle a entender qué esperar y cómo controlar la afección. Con un diagnóstico temprano y una atención adecuada , las personas con fibrosis quística pueden vivir vidas más saludables y prolongadas.
La fibrosis quística puede manifestarse de forma diferente en cada persona. Algunas personas presentan síntomas leves, mientras que otras presentan problemas más graves o complicaciones potencialmente mortales.
Los síntomas de la fibrosis quística suelen aparecer durante el primer año de vida, pero algunos niños pueden no manifestarlos hasta más adelante.
Los signos comunes de la fibrosis quística incluyen:
Dependiendo de los órganos afectados, otros síntomas pueden incluir ictericia (coloración amarillenta de la piel) , cálculos biliares y pancreatitis.
Si usted o su hijo tienen antecedentes familiares de fibrosis quística o presentan síntomas de la enfermedad, consulte con un proveedor de atención médica. El diagnóstico temprano puede marcar una gran diferencia en el tratamiento de la fibrosis quística.
Si usted o un ser querido experimenta alguno de los siguientes síntomas, llame al 911 o visite el departamento de emergencias más cercano:
La fibrosis quística suele diagnosticarse mediante una combinación de pruebas. Si hay antecedentes familiares o un especialista en atención médica sospecha que se trata de fibrosis quística, estas pruebas pueden ayudar a confirmar la afección.
En los EE. UU., la prueba de fibrosis quística forma parte de los exámenes de detección de rutina para recién nacidos. Se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé (lo que se denomina prueba de punción del talón) durante los primeros días de vida del bebé.
El análisis de sangre mide los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (ITR), una sustancia química producida por el páncreas. El IRT se encuentra generalmente en pequeñas cantidades en el cuerpo. En una persona con fibrosis quística, estos niveles tienden a ser altos, pero también pueden serlo si el bebé nació de forma prematura (antes de las 37 semanas), tuvo un parto estresante o por otras razones.
Si la prueba muestra niveles altos de IRT, esto puede indicar que su bebé tiene fibrosis quística. El departamento de salud de su estado le informará si su bebé tiene un resultado positivo en la prueba de fibrosis quística. Sin embargo, la prueba de detección para recién nacidos no es infalible, por lo que si su hijo tiene un resultado positivo en la prueba o le preocupa que pueda tener fibrosis quística, hable con el proveedor de atención médica de su hijo. Luego se pueden realizar pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico. La detección temprana significa que el tratamiento puede comenzar de inmediato.
La prueba de cloruro en el sudor, que mide la cantidad de cloruro presente en el sudor, es la forma más común de diagnosticar fibrosis quística. Las personas con fibrosis quística pueden tener entre dos y cinco veces la cantidad normal de cloruro en el sudor. Los médicos solicitarán esta prueba para los niños con pruebas de detección de fibrosis quística en recién nacidos positivas, antecedentes familiares de fibrosis quística o síntomas del trastorno.
Durante la prueba, un profesional de la salud coloca un pequeño dispositivo sobre la piel para recolectar el sudor. La prueba es segura y no duele.
Las pruebas genéticas o los exámenes de detección de portadores buscan mutaciones en el gen CFTR. Este gen controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células. Una mutación de este gen es la causa de la fibrosis quística. Esta prueba analiza el ADN de una muestra de sangre, saliva o hisopado bucal.
A menudo, se utilizan pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico después de una prueba de sudor. También se recomiendan si la fibrosis quística está presente en su familia o si los síntomas sugieren fibrosis quística, pero otras pruebas no son claras.
También es posible que le realicen estas pruebas:
Si bien los tratamientos han mejorado, la enfermedad aún causa complicaciones graves que pueden dificultar la vida de quienes la padecen. Los problemas más comunes ocurren en los pulmones, el sistema digestivo y otras áreas del cuerpo y pueden empeorar con el tiempo.
La mucosidad espesa se acumula en los pulmones, lo que dificulta la respiración y provoca infecciones frecuentes. Con el tiempo, esto puede dañar las vías respiratorias y provocar insuficiencia respiratoria, en la que los pulmones no pueden proporcionar suficiente oxígeno.
La mucosidad espesa también obstruye el páncreas, impidiendo la liberación de enzimas y dificultando la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes. Esto puede provocar desnutrición, retraso del crecimiento y problemas como obstrucciones intestinales. La fibrosis quística también puede provocar diabetes , ya que la formación de cicatrices en el páncreas hace que pierda su capacidad de producir insulina.
La fibrosis quística puede provocar huesos débiles, aumentando el riesgo de osteoporosis y fracturas.
La mayoría de los hombres que viven con fibrosis quística son infértiles debido a obstrucciones en el tracto reproductivo. Los espermatozoides nunca llegan al semen, lo que hace imposible fecundar un óvulo durante las relaciones sexuales. Sin embargo, muchos pueden tener hijos biológicos con la ayuda de la tecnología de reproducción asistida (TRA).
Si bien no existe cura para la fibrosis quística, hoy en día las personas viven más tiempo y de manera más saludable. Por eso el diagnóstico y el tratamiento tempranos son tan importantes.
Obtenga más información sobre los tratamientos disponibles y cómo manejar la vida diaria con FQ .
Si usted o un ser querido tiene antecedentes familiares de fibrosis quística o experimenta estos síntomas, programe una cita con un especialista de Banner Health . Contamos con un Centro de Fibrosis Quística en Banner que puede ayudarlo. Nuestro equipo experimentado puede ayudar a diagnosticar y desarrollar un plan de tratamiento personalizado.
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