Probablemente hayas visto anuncios de ellos en línea o en la televisión, esas pruebas genéticas que prometen ayudarte a determinar si estás relacionado con alguien famoso y si corres el riesgo de padecer alguna enfermedad . ¿Alguna vez te has preguntado cómo funcionan esas pruebas y qué tan efectivas son? Si es así, estás de suerte.
Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) están de moda. Con opciones como 23andMe y Ancestry.com, ¿sabes cuál elegir? Según Jennifer Siettmann, consejera genética del Banner MD Anderson Cáncer Center, su elección debe depender de lo que quiera obtener de la prueba.
En una columna de Ask the Expert, Siettmann explicó la importancia del asesoramiento genético para ayudar a determinar el riesgo de enfermedades , como el cáncer, las enfermedades cardíacas y la diabetes. Recientemente, también señaló que las pruebas genéticas DTC tienen limitaciones muy específicas y nunca deben usarse en lugar de pruebas genéticas integrales cuando se trata de determinar sus riesgos de enfermedades graves.
¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas DTC y los exámenes genéticos que su doctor, médico puede ordenar examinan su ADN. Para hacer esto, se debe recolectar una muestra.
En una prueba DTC típica, proporciona una muestra de saliva. Después de que llega el kit solicitado, utiliza un hisopo para recopilar un poco de saliva. Sella el hisopo y lo envía por correo para su análisis, lo que puede demorar entre 4 y 6 semanas.
Las muestras para las pruebas genéticas clínicas se pueden recolectar de dos maneras: una muestra de saliva como la prueba DTC o mediante extracción de sangre. Siettmann señala que la precisión es la misma para ambos, y la mayoría de los laboratorios clínicos aceptan cualquiera. Una prueba clínica generalmente se entrega en aproximadamente 2 a 3 semanas.
Análisis e informes
Una prueba DTC puede variar según el laboratorio, señala Siettmann. Mientras que algunas compañías pueden tener genetistas o asesores genéticos que analicen los resultados, otras no lo hacen. Además, es posible que algunos laboratorios no cuenten con la certificación de Enmiendas de mejora de Laboratorio clínico de 1988 (CLIA).
“La certificación CLIA requiere que los laboratorios hayan establecido estándares de calidad y privacidad para que un laboratorio los cumpla, y estas certificaciones se renuevan constantemente”, dijo Siettmann.
Además, no todos los laboratorios de DTC son precisos en lo que informan. Siettmann explica que estos laboratorios pueden ser precisos para ciertas partes de sus pruebas, pero no para otras, como el análisis de datos sin procesar.
Puede recibir los resultados de estas pruebas en línea con videos informativos u hojas de datos que explican el significado de la información. Si bien algunas compañías pueden tener asesores genéticos en el personal para ayudar con las interpretaciones, la mayor parte de la interpretación y el aprendizaje lo realiza el paciente.
Las cosas son diferentes con las pruebas genéticas clínicas, que son analizadas por genetistas y asesores genéticos en laboratorios aprobados por CLIA. Según Siettmann, los datos se someten a estrictos procesos de calidad para garantizar su precisión.
“Los genetistas y los asesores genéticos de estos laboratorios trabajan muy duro para determinar qué variantes genéticas son benignas o no causan ningún problema y cuáles son dañinas y pueden provocar un problema de salud”, dijo Siettmann.
El informe compilado después de que se completa la prueba explica qué genes se analizaron, qué mutaciones (si las hubo) se encontraron y las especificaciones de la prueba. Si se encuentra una mutación o variante, los genetistas y los asesores genéticos brindarán información sobre ese gen y esa mutación.
Finalmente, el proveedor que ordenó la prueba revisa e interpreta los resultados dentro del contexto de su historial personal y familiar.
Qué hacen las pruebas genéticas directas al consumidor
Hay muchas cosas que una prueba genética DTC puede decirle, pero Siettmann señala que la información tiende a ser superficial. Por ejemplo, puede ayudarte a rastrear tu linaje, averiguar si puedes probar el cilantro o determinar cómo te afecta la cafeína.
“Básicamente, las pruebas directas al consumidor son divertidas y están en todas partes en este momento, pero no reemplazan las pruebas genéticas que puede realizar un doctor, médico ”, dijo Siettmann. La profundidad de la información que un doctor, médico puede brindarle superará con creces lo que le brinda una prueba genética DTC.
Mucho depende de la prueba DTC que elija, según Siettmann. Algunos son precisos, cuentan con la certificación CLIA y se pueden usar para decisiones de atención médica, pero la mayoría no lo son. La mayoría de estas pruebas no podrán usarse clínicamente y, por lo general, no indicarán al médico, doctor que use métodos de prueba más precisos.
“Hay excepciones en las que un DTC específico requerirá pruebas de confirmación a través de un laboratorio aprobado por CLIA, pero la mayor parte de la información está destinada a ser divertida”, dijo Siettmann.
Lo que no hacen las pruebas genéticas directas al consumidor
Si está pensando en comprar una prueba genética DTC para determinar su riesgo de una enfermedad específica, es probable que no tenga suerte. Y, aunque los asesores genéticos no están en contra de las pruebas genéticas DTC, Siettmann dice que quieren que las personas entiendan qué pueden y qué no pueden hacer estos tipos de pruebas.
Por ejemplo, mientras que una prueba DTC analiza los genes BRCA1 y BRCA2, genes que ayudan a producir supresores de tumores, la prueba solo analiza tres mutaciones dentro del gen, explica Siettmann. En realidad, miles de mutaciones podrían estar presentes en estos genes.
Otra pieza que señala Siettmann tiene que ver con la enfermedad de Alzheimer, las enfermedades cardíacas y la degeneración macular. En lugar de hacer secuencias de genes completas, algunos laboratorios solo pueden observar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Un bocado, ¿verdad? Entonces, ¿qué son?
Como explica Siettmann, son un solo nucleótido que se sustituye por otro dentro de un gen, lo que lleva a un cambio dentro de ese gen. Los SNP suelen ser muy comunes y generalmente benignos; sin embargo, pueden estar asociados con ciertas peculiaridades genéticas, como cómo te afecta la cafeína o si puedes saborear el cilantro.
“Entonces, piénselo como una receta para un pastel de manzana”, dijo Siettmann. “Un SNP sería agregar una pizca extra de canela o ser muy particular con el tipo de manzana que usa, mientras que una verdadera mutación patógena sería como sustituir vinagre en lugar de mantequilla”.
Actualmente, los genetistas y los asesores genéticos consideran que los SNP son señales de advertencia y no la causa de una enfermedad. La mayoría de las pruebas de DTC utilizan estas matrices basadas en SNP y dan saltos causales sobre estos SNP que los datos no confirman. Sin embargo, algunos laboratorios de DTC no usan una matriz SNP y ofrecen secuenciación completa, y algunos usan una combinación de ambos, por lo que es importante saber qué usa el laboratorio.
“Les digo a los pacientes que son como señales de tránsito que les dicen que estén atentos a las rocas que caen”, dijo Siettmann. “La señal no hará que caigan rocas, y ni siquiera garantizará que las rocas caigan. Sin embargo, una vez, las rocas cayeron en este lugar, por lo que ahora hay un cartel para advertirlo”.
Establezca sus expectativas
Si tiene el corazón puesto en probar una prueba genética, primero asegúrese de saber lo que quiere obtener de ella. Las pruebas de DTC pueden proporcionar información básica, pero no responderán preguntas más serias que puede proporcionar un examen genético realizado por un doctor, médico .
- Si desea una prueba para rastrear su linaje o algunas cosas menores, la opción directa al consumidor puede ser perfecta para usted.
- Si le preocupan sus riesgos de contraer cáncer, enfermedad de Alzheimer u otras enfermedades importantes, es posible que su doctor, médico le haga una prueba genética completa. Hable con su doctor, médico acerca de sus opciones.
El último consejo de Siettmann es tener cuidado. Presta atención a lo que está haciendo la empresa de pruebas DTC porque algunos de ellos venden tus datos a terceros. Siettmann también sugiere considerar si la prueba DTC está certificada por CLIA, sabiendo quién firma el informe y cuál es su registro, expediente de precisión.
“Sea un consumidor inteligente y no se registre para cada DTC que aparece en una búsqueda de Google”, dijo Siettmann.
