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Síndrome de Down pediátrico

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca las características físicas y los cambios en el desarrollo asociados con el síndrome de Down. Desde médicos hasta enfermeras y todo nuestro personal en Banner Children's, estamos atentos a las necesidades especiales de los niños con síndrome de Down y sus familias, y estamos listos para brindar toda la atención que puedan necesitar.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Se desconoce la causa exacta del cromosoma adicional o parcial. No hay evidencia de que el síndrome de Down sea causado por factores ambientales o por la actividad de los padres antes o durante el embarazo. Hasta ahora, la edad avanzada de la madre es el único factor conocido que se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de down.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

El síndrome de Down se ve diferente en todos. Los problemas de desarrollo e intelectuales en niños y adultos con síndrome de Down pueden variar entre leves, moderados o graves.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintos. No todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características. Algunas características comunes incluyen:

  • Cabeza pequeña
  • cara aplanada
  • Párpados inclinados hacia arriba
  • cuello corto
  • lengua protuberante
  • Orejas pequeñas o de forma inusual
  • Manos anchas y cortas, generalmente con un solo pliegue en la palma.
  • Dedos cortos y manos y pies pequeños.
  • Flexibilidad excesiva
  • Tono muscular pobre
  • Baja estatura
  • Manchas de Brushfield (diminutas manchas blancas en la parte coloreada del ojo)

Los bebés que nacen con síndrome de Down pueden tener un tamaño promedio, pero generalmente crecerán a un ritmo más lento y permanecerán más bajos que otros niños de su misma edad.

Además, la mayoría de los niños con síndrome de Down también tienen discapacidades cognitivas de leves a moderadas. En la mayoría de los casos, tanto la memoria a corto como a largo plazo se ven afectadas y hay un retraso en el lenguaje.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

El síndrome de Down se puede diagnosticar prenatalmente y al nacer.

Antes del nacimiento, las madres pueden hacerse exámenes de detección y pruebas de diagnóstico para detectar el síndrome de Down. Las pruebas de detección prenatales solo estiman las posibilidades de que un bebé nazca con síndrome de Down, mientras que las pruebas de diagnóstico brindan un diagnóstico definitivo con casi un 100 % de precisión. Al diagnosticar al nacer, los médicos buscarán el conjunto distintivo de características que acompañan al síndrome de Down para hacer un diagnóstico.

Si está interesada en exámenes de detección prenatales o pruebas de diagnóstico, su doctor puede brindarle más información o derivarla a un asesor en genética.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Down?

La intervención temprana para infantes y niños con síndrome de Down puede marcar una gran diferencia para mejorar su calidad de vida. Los tratamientos variarán según las necesidades únicas de su hijo, pero pueden incluir:

  • Terapia educativa
  • Terapia física
  • Terapia del habla y lenguaje
  • Terapia ocupacional
  • Terapia emocional y conductual
  • Medicamentos y suplementos
  • Dispositivos de ayuda

Ya sea tratamiento para su hijo o afrontamiento y apoyo para usted y su familia, Banner Children's brinda una variedad de servicios y recursos para niños con síndrome de Down.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Down?

Algunos padres pueden tener una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Algunos factores de riesgo incluyen:

  • Mujeres con una edad avanzada (35 años o más)
  • Portar la translocación genética para el síndrome de Down
  • Ya tener un hijo con síndrome de Down

Vivir con síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down también pueden tener una variedad de complicaciones. Estas complicaciones pueden volverse más prominentes a medida que envejecen y pueden incluir:

  • Defectos del corazón
  • Defectos gastrointestinales
  • Apnea del sueño
  • Obesidad
  • Trastornos inmunológicos
  • Leucemia
  • problemas de columna
  • Demencia

Una persona con síndrome de Down puede vivir más de 60 años dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud. Obtener atención médica de rutina y tratamiento para problemas cuando sea necesario es clave para ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.

No importa cuán leves o graves sean las complicaciones del síndrome de Down de su hijo, el personal compasivo de Banner Children's está aquí para ayudarlo desde el momento del diagnóstico, durante el tratamiento y más allá.