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Pruebas genéticas: Decida lo mejor para usted

Es probable que haya visto avisos por Internet o en la televisión; esas pruebas genéticas con las que prometen ayudarlo a descubrir si se relaciona con algún famoso y si es propenso a tener alguna enfermedad. ¿Se ha preguntado alguna vez si esas pruebas funcionan y qué tan efectivas son? Si lo ha hecho, hoy es su día de suerte.

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) están de moda. Entre las opciones de 23andMe y Ancestry.com, ¿sabe cuál elegir? Según Jennifer Siettmann, asesora genética en Banner MD Anderson Cancer Center, su elección dependerá de lo que quiera obtener de la prueba. 

En la columna Pregunte al experto, Siettmann explica la importancia del asesoramiento genético para determinar el riesgo de tener alguna enfermedad, como cáncer, enfermedad cardíaca y diabetes. Recientemente, ha mencionado que las pruebas genéticas DTC tienen limitaciones muy específicas y nunca deben utilizarse en lugar de una prueba genética completa cuando se trata de determinar los riesgos de enfermedades graves.

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?

Tanto las pruebas genéticas DTC como los cribados genéticos que puede solicitar su médico examinan el ADN. Para esto, se debe tomar una muestra.

En una prueba DTC típica, se toma una muestra de saliva. Una vez que llega el kit que ordenó, utiliza un hisopo para tomar algo de saliva. Sella la muestra y la vuelve a enviar por correo para su análisis, el cual puede tardar entre 4 y 6 semanas.

Las muestras para las pruebas genéticas clínicas se pueden tomar de dos maneras: una muestra de saliva al igual que la de la prueba DTC o una muestra de sangre. Siettmann menciona que la eficacia es igual en ambos casos y que la mayoría de los laboratorios clínicos aceptan cualquiera de las dos opciones. Una prueba clínica se devuelve, por lo general, en unas 2 o 3 semanas.

Análisis e informe

Una prueba DTC puede variar de acuerdo al laboratorio, dice Siettmann. Mientras que en algunas empresas tienen genetistas o asesores genéticos encargados de analizar los resultados, en otras no. Además, algunos laboratorios no cuentan con la certificación CLIA (Enmiendas para la Mejora de Laboratorios Clínicos) de 1988.

"Para obtener la certificación CLIA, los laboratorios deben cumplir con los estándares de calidad y privacidad fijados. Además, estas certificaciones se renuevan de forma permanente", explica Siettmann.

Además, no todos los laboratorios que realizan pruebas DTC son precisos en lo que informan. Siettmann explica que estos laboratorios pueden ser precisos para ciertas partes de la prueba, pero no para otras, como el análisis de los datos sin procesar.

Puede recibir los resultados de estas pruebas por Internet junto con videos informativos u hojas de datos en los cuales se explica el significado de la información. Aunque algunas empresas tienen consejeros genéticos dentro del personal para ayudarlo con la interpretación, la mayor parte la realiza el paciente.

En el caso de las pruebas genéticas clínicas, el proceso es diferente, ya que son genetistas y consejeros genéticos quienes analizan las muestras, además de hacerlo en laboratorios con certificación CLIA. Según Siettmann, los datos pasan por un proceso riguroso de calidad con el objetivo de garantizar la precisión. 

"Los genetistas y consejeros genéticos de estos laboratorios trabajan arduamente para determinar las variables genéticas que son benignas o que no causan problemas, así como aquellas que pueden ser perjudiciales y acarrear problemas de salud", dice Siettmann.

Luego de que se completa, se entrega un informe compilado en el cual se explica qué genes se analizaron y qué mutaciones, en caso de que hubiera, se encontraron y las especificaciones de la prueba. Si se encuentra una mutación o variante, los genetistas y consejeros genéticos brindarán información sobre ese gen y la mutación. 

Por último, el proveedor que solicitó la prueba revisa e interpreta los resultados, teniendo en cuenta su historia clínica y los antecedentes familiares.

Para qué sirven las pruebas genéticas directas al consumidor

La prueba genética DTC puede decir mucho, pero la información tiende a ser superficial, comenta Siettmann. Por ejemplo, puede rastrear su ascendencia, descubrir si puede consumir cilantro o determinar cómo lo afecta la cafeína.

"Básicamente, las pruebas directas al consumidor son divertidas y están de moda ahora, pero no reemplazan a la prueba genética que puede realizar un médico", agrega Siettmann. La exhaustividad de información que puede brindarle un médico supera ampliamente a la de las pruebas genéticas DTC. 

Según Siettmann, los resultados dependen en gran medida de la prueba DTC que elija. Algunas son precisas, los laboratorios cuentan con certificación CLIA y pueden usarse para tomar decisiones en cuanto al cuidado de la salud, muchas otras no. La mayoría de estas pruebas no tienen un uso clínico y no evitarán que un médico recurra a otros métodos de prueba más precisos. 

"Hay excepciones en las que una prueba DTC específica requiere de una prueba de confirmación en un laboratorio con certificación CLIA, pero en la mayoría de los casos, la información suele ser divertida", afirma Siettmann.

Para qué no sirven las pruebas genéticas directas al consumidor 

Si piensa comprar una prueba genética DTC para determinar su riesgo de tener una enfermedad específica, no tendrá suerte. Y, si bien los consejeros genéticos no se oponen a las pruebas genéticas DTC, Siettmann expresa que quieren que las personas comprendan para qué sirven y para qué no este tipo de pruebas. 

Por ejemplo, si bien con una prueba DTC se observan los genes BRCA1 y BRCA2 (genes involucrados en producir supresores tumorales), la prueba solo se centra en tres mutaciones dentro del gen, explica Siettmann. En realidad, en estos genes se podrían presentar miles de mutaciones.

Otro punto que Siettmann marca tiene que ver con la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad cardíaca y la degeneración de la mácula. En vez de realizar secuencias genéticas completas, algunos laboratorios observan los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Un trabalenguas, ¿verdad? Entonces, ¿qué es eso? 

Como explica Siettmann, es un solo nucleótido que se substituye por otro dentro de un gen, lo cual produce un cambio dentro del gen. Los SNP son muy comunes y, generalmente, benignos. Sin embargo, pueden asociarse con algunas peculiaridades genéticas, como la forma en que lo afecta la cafeína o si puede consumir cilantro. 

"Así que piense en ello como en una receta de pastel de manzana", dice Siettmann. "Un SNP sería agregar una pizca extra de canela o ser específico en el tipo de manzana que utiliza, mientras que una mutación patogénica verdadera sería sustituir el vinagre en vez de la manteca". 

Actualmente, los genetistas y los consejeros genéticos creen que los SNP son señales de alarmas y no la causa de una enfermedad. En la mayoría de las pruebas DTC, se utilizan matrices basadas en SNP y analizan variantes causales sobre estos SNP que los datos no sostienen. Algunos laboratorios DTC, sin embargo, no usan una matriz SNP y ofrecen una secuenciación completa, mientras que otros utilizan una combinación de ambas, así que es importante conocer qué matriz usa el laboratorio.

"Les diría a los pacientes que son como señales en la ruta que advierten sobre la caída de rocas", ejemplifica Siettmann. "La señal no causará que las rocas caigan ni tampoco garantizará que lo hagan. Sin embargo, hubo una vez en la cual las rocas cayeron en este punto, por lo tanto, ahora existe una señal de advertencia".

Establezca sus expectativas

Si está decidido a realizarse una prueba genética, asegúrese de saber qué esperar de esta. En las pruebas DTC, se brinda información básica, pero no se responden las preguntas más serias que pueden ofrecerles los cribados genéticos realizados por un médico.

  • Si desea una prueba que rastree su ascendencia o algunos detalles menores, la opción directa al consumidor puede ser la indicada.
  • Si le preocupa el riesgo de tener cáncer, enfermedad de Alzheimer u otras enfermedades graves, un cribado genético completo pedido por su médico será la mejor opción. Hable con su médico sobre las opciones disponibles.

El último consejo de Siettmann es ser cauteloso. Preste atención a cómo procesa la muestra la empresa de pruebas DTC, porque algunas de ellas venden sus datos a terceros. Siettmann también sugiere tener en cuenta si la prueba DTC se realizará en un laboratorio con certificación CLIA, saber quién firma el informe y cuál es su nivel de precisión.

"Sea un consumidor inteligente y no se inscriba a cada DTC que encuentre en las búsquedas de Google", dice Siettmann.

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