Enterarse de que su recién nacido o niño tiene la enfermedad de células falciformes (ECF) es impactante y puede causar confusión, enojo y miedo. Como la mayoría de los padres, es posible que se sienta responsable o se culpe a sí mismo por “contagiarle” una enfermedad a su hijo.
Tales sentimientos son naturales cuando a un niño se le ha diagnosticado una condición genética, ya sea anemia drepanocítica o cualquier otra enfermedad hereditaria. Sin embargo, aprender más sobre la SCD puede ayudarlo a aceptar algunos de esos sentimientos y ayudarlo a sentirse seguro para cuidar a su hijo.
Según los Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), alrededor de 100 000 estadounidenses están afectados actualmente por SCD , y millones en todo el mundo. Si bien la enfermedad es común, a menudo se malinterpreta.
Con la ayuda de Naresh Reddivalla, MD, hematólogo pediátrico y oncólogo de la Clínica de Cáncer y Trastornos Sangre de Banner Children's en Arizona, respondemos ocho preguntas frecuentes sobre la enfermedad y los pasos que puede tomar para ayudar a su hijo a vivir una vida saludable a medida que crece. .
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes es una afección que afecta las células de la sangre llamadas glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno a los órganos del cuerpo utilizando una proteína llamada hemoglobina.
Los glóbulos rojos sanos son redondos y tienen forma de dona. Son lo suficientemente flexibles para pasar a través de pequeños vasos sanguíneos. En las personas con SCD, algunos de los glóbulos rojos son anormales, lo que hace que se vuelvan duros y pegajosos, como una luna creciente o una herramienta agrícola llamada "hoz". A medida que estas células pegajosas viajan a través de pequeños vasos sanguíneos, pueden atascarse y obstruir el flujo sanguíneo. Este bloqueo puede provocar dolor y otras complicaciones de salud graves, como infección, síndrome torácico agudo, ictericia y derrame cerebral.
“Los glóbulos rojos adoptan la forma de una hoz cuando los niveles de oxígeno en el cuerpo son bajos y, por lo general, vuelven a su forma redonda normal cuando reciben más oxígeno, a menudo cuando pasan por los pulmones”, dijo el Dr. Reddivalla. “Sin embargo, después de un tiempo, estas células no pueden volver a su forma original y pierden su capacidad de transportar oxígeno”.
Las células sanguíneas normales viven alrededor de 120 días, mientras que las células falciformes viven solo 20 días. Ciertas cosas pueden causar la formación de glóbulos rojos y el bloqueo del flujo sanguíneo. Estos incluyen infección, deshidratación, cambios repentinos en la temperatura corporal, estrés y mucho esfuerzo físico.
¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?
La SCD es una enfermedad genética hereditaria y no es una enfermedad transmitida o contraída.
“Existe la idea errónea de que la enfermedad de células falciformes puede transmitirse por transfusiones de sangre o es contagiosa”, dijo el Dr. Reddivalla. "Ambos son falsos".
Solo puede tener SCD si hereda uno o más genes defectuosos de ambos padres biológicos. Si hereda un gen defectuoso de uno de los padres, pero no del otro, tendrá lo que se llama rasgo de células falciformes (portador), pero no enfermedad de células falciformes. Sin embargo, si tiene un gen defectuoso de cada padre, tendrá SCD.
Para los padres que portan un rasgo de células falciformes, existe un 25% de probabilidad con cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad. También hay un 50 % de posibilidades de tener un hijo con rasgo de células falciformes sin enfermedad, y un 25 % de posibilidades de que su hijo no tenga ningún rasgo de la enfermedad.
Los tipos más comunes de SCD son:
- HbSS: La anemia de células falciformes o enfermedad SS ocurre cuando un niño hereda un gen S de ambos padres. Esta es la forma más grave de la enfermedad.
- HbSC: la enfermedad de hemoglobina falciforme C o SC ocurre cuando un niño hereda un gen S de uno de los padres y un gen C del otro padre.
- HbS beta talasemia: esta enfermedad ocurre cuando un niño hereda un gen S de uno de los padres y un gen para la beta talasemia, otro tipo de defecto de la hemoglobina, del otro padre. Hay dos tipos de beta talasemia, cero o más. Las personas con talasemia cero generalmente tienen una forma grave de SCD, mientras que las personas con talasemia adicional tienden a tener una forma más leve de SCD.
Hay algunos otros tipos raros de SCD, incluidos HbSD, HbSE y HbSO, donde un niño hereda un gen de hemoglobina S y un gen que codifica otro tipo anormal de hemoglobina (D, E u O).
¿Quién está en mayor riesgo de tener la enfermedad de células falciformes?
Otro concepto erróneo es que la SCD ocurre solo en grupos étnicos negros/afroamericanos, lo cual no es cierto.
“Aunque la SCD es más común en los afroamericanos, también puede afectar a personas de origen caribeño, del Medio Oriente, del este del Mediterráneo, hispano y asiático”. dijo el Dr. Reddivalla.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?
La SCD se diagnostica con un simple análisis de sangre. En los EE. UU., a la mayoría de los niños con SCD se les diagnostica durante una evaluación de recién nacidos.
“La Detección de la enfermedad de células falciformes en los recién nacidos es obligatoria en los 50 estados y se realiza pinchando el talón del bebé”, dijo el Dr. Reddivalla. “Este análisis de sangre también busca varios otros trastornos de salud que de otra manera no se encuentran al nacer”.
Si usted o su aliado tienen SCD o rasgo de células falciformes, pueden hacerse pruebas prenatales para averiguar si su bebé tiene SCD o rasgo de células falciformes. Para saber si usted o su aliado son portadores o no, se pueden realizar análisis de sangre para la detección.
El diagnóstico, diagnosis y el tratamiento tempranos de la SCD son importantes para ayudar a prevenir infecciones y otros problemas de salud.
¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes?
Cuando se trata del tratamiento, el equipo de atención médica de su hijo tendrá en cuenta su edad, estado general de salud y otros factores para determinar el mejor tratamiento.
El tratamiento puede incluir:
- Medicamentos para reducir, disminuir complicaciones como el dolor:
- La hidroxiurea es un medicamento oral que se inicia a la edad de 9 meses. Se ha demostrado que reducir, disminuir la mayoría de las complicaciones de la SCD, como las crisis de dolor, el síndrome torácico agudo, las transfusiones de sangre y las hospitalizaciones. También puede conducir a una mejor calidad de vida y funcionamiento diario. “En general, el medicamento se tolera muy bien, con efectos secundarios menores, que pueden prevenirse con un control estricto”, dijo el Dr. Reddivalla.
- Crizanlizumab está aprobado Administración de Medicamentos y Alimentos para pacientes mayores de 16 años que tienen crisis de dolor agudo que no responden bien a la hidroxiurea. Este medicamento se administra una vez al mes mediante infusión y ha demostrado disminuir las crisis de dolor y las hospitalizaciones.
- La L-glutamina es un medicamento aprobado que ayuda a reducir, disminuir la frecuencia de las crisis de dolor.
- Vacunas y antibióticos para prevenir infecciones. Las vacunas pueden proteger contra infecciones dañinas como la gripe, la sepsis bacteriana, la meningitis, la neumonía y el COVID-19 . Los medicamentos como la profilaxis con penicilina pueden reducir, disminuir en gran medida el riesgo de infección.
- Suplementos de ácido fólico , una vitamina B que ayuda a producir glóbulos rojos.
- Transfusiones de Sangre para ayudar a tratar la anemia y prevenir un derrame cerebral.
¿Se puede curar la enfermedad de células falciformes?
La única cura para la enfermedad de células falciformes es el trasplante de células madre hematopoyéticas o el trasplante de médula ósea y la terapia génica.
La médula ósea es un tejido blando y adiposo dentro del centro de los huesos, donde se producen las células sanguíneas. Un trasplante de médula ósea o de células madre toma células sanas de una persona, un donante, y las coloca en alguien cuya médula ósea no funciona correctamente.
La mayoría de los trasplantes se realizan en niños, y las razones más comunes incluyen:
- El niño tiene complicaciones graves debido a la SCD, como episodios de dolor frecuentes, síndrome torácico agudo, derrame cerebral o falta de respuesta a la hidroxiurea.
- El niño tiene un hermano que no tiene SCD y tiene una médula ósea muy compatible.
Los trasplantes son riesgosos y pueden tener algunas complicaciones, pero hemos visto una mejor supervivencia y mejores resultados del trasplante cuando el donante es un hermano (un hermano o hermana totalmente compatible)”, dijo el Dr. Reddivalla. “Un donante no emparentado o un donante haploidéntico (generalmente padres o hermanos medio compatibles) conlleva un alto riesgo de complicaciones relacionadas con el trasplante, pero estudios clínicos recientes muestran buenos resultados con una mejor atención de apoyo después del trasplante de médula ósea”.
La terapia génica también se puede utilizar para curar la enfermedad de células falciformes. Esta terapia edita o cambia el ADN defectuoso en los genes de la hemoglobina para detener la enfermedad reparando el gen anormal. Para comenzar esta terapia, los médicos recopilar células de la médula ósea de un paciente con SCD y modifican las células fuera del cuerpo para corregir la anomalía. Luego, las células modificadas se vuelven a inyectar en el paciente.
Si bien la terapia génica para la SCD no está disponible actualmente en todas partes, se está logrando un gran progreso. “Si tiene éxito, esto nos permitirá curar a un número mucho mayor de pacientes que los que actualmente están siendo tratados con trasplante de médula ósea o de células madre”, dijo el Dr. Reddivalla.
¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo a mantenerse saludable?
Hay pasos simples que puede tomar en casa para ayudar a prevenir y reducir, disminuir la aparición de crisis de dolor.
- Coma una dieta saludable con muchas frutas, verduras, granos integrales y proteínas.
- Beba mucha agua todos los días. La deshidratación puede aumentar el riesgo de que su hijo sufra una crisis de dolor.
- Evite las temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede aumentar el riesgo de crisis.
- Haga ejercicio regularmente, pero no se exceda. Hable con el equipo de atención médica de su hijo sobre cuánto ejercicio es apropiado.
- Hágase exámenes dentales y de la vista con regularidad.
- Lávese las manos con frecuencia y evite a los que están enfermos.
- No fume y evite el humo de segunda y tercera mano .
¿Cuál es el pronóstico para los niños con enfermedad de células falciformes?
Los avances en la atención preventiva y los nuevos medicamentos han reducido los problemas potencialmente mortales asociados con la SCD. Si bien las personas con SCD tienden a tener una promedio de vida más corta que las que no tienen la afección, actualmente el 95 % de los pacientes en los EE. UU. viven hasta bien entrada la edad adulta.
“La supervivencia de las personas con anemia de células falciformes y el pronóstico han ido mejorando constantemente después de la institución de una atención integral que incluye exámenes de detección de recién nacidos, inmunizaciones, antibióticos, hidroxiurea y una prevención y tratamiento más rápidos de las complicaciones de la enfermedad”, dijo el Dr. Reddivalla. “En las regiones donde se dispone de atención integral, la enfermedad ha pasado de ser una enfermedad pediátrica fatal a una enfermedad crónica, a menudo asociada con una disminución gradual de la calidad de vida y la función de los órganos”.
Llevar
La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es el trastorno sanguíneo hereditario más común en los EE. UU. Tener un hijo que nace con una enfermedad crítica como SCD puede ser preocupante, pero hay esperanza. Gracias a intervenciones y tratamientos tempranos, los niños con este trastorno pueden llevar vidas plenas y activas.
Si tiene preguntas o inquietudes, hable con el proveedor de atención médica de su hijo o localice a un especialista de Banner Health que pueda ayudarlo. Puede visitar bannerhealth.com para encontrar un especialista de Banner Health cerca de usted.
