Saber que su recién nacido o su hijo tiene anemia de células falciformes (SCD) es impactante y puede causar confusión, ira y miedo. Como la mayoría de los padres, es posible que usted se sienta responsable o se culpe por “darle” una enfermedad a su hijo.
Estos sentimientos son naturales cuando a un niño se le ha diagnosticado una enfermedad genética, ya sea anemia falciforme o cualquier otra enfermedad hereditaria. Sin embargo, aprender más sobre la ECF puede ayudarle a aceptar algunos de esos sentimientos y a sentirse seguro a la hora de cuidar a su hijo.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), alrededor de 100.000 estadounidenses se ven afectados actualmente por la ECF , y millones en todo el mundo. Si bien la enfermedad es común, a menudo se malinterpreta.
Con la ayuda de Naresh Reddivalla, DOCTOR, hematólogo y oncólogo pediátrico de Banner Children's, respondemos ocho preguntas frecuentes sobre la enfermedad y los pasos que puede seguir para ayudar a su hijo a vivir una vida saludable a medida que crece.
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una afección que afecta a las células de la sangre llamadas sangre rojos. Los sangre rojos transportan oxígeno a los órganos del cuerpo mediante una proteína llamada hemoglobina.
Los sangre rojos sanos son redondos y tienen forma de rosquilla. Son lo suficientemente flexibles como para pasar a través de pequeños vasos sanguíneos. En las personas con ECF, algunos de los sangre rojos son anormales, lo que hace que se vuelvan duros y pegajosos, parecidos a una luna creciente o a una herramienta agrícola llamada "hoz". A medida que estas células pegajosas viajan a través de pequeños vasos sanguíneos, pueden atascarse y obstruir el flujo sangre . Este bloqueo puede provocar dolor y otras complicaciones de salud graves, como infección, síndrome torácico agudo, ictericia y accidente cerebrovascular.
"Los sangre rojos cambian a forma de hoz cuando los niveles de oxígeno en el cuerpo son bajos y generalmente vuelven a una forma redonda normal cuando reciben más oxígeno, a menudo cuando pasan por los pulmones", dijo el Dr. Reddivalla. "Sin embargo, después de un tiempo, estas células no pueden volver a su forma original y pierden su capacidad de transportar oxígeno".
Las células sangre normales viven unos 120 días, mientras que las células falciformes viven sólo 20 días. Ciertas cosas pueden causar anemia falciforme en los sangre rojos y bloqueo del flujo sangre . Estos incluyen infección, deshidratación, cambios bruscos de temperatura corporal, estrés y mucho esfuerzo físico.
¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?
La ECF es una enfermedad genética hereditaria y no es una enfermedad transmitida ni contraída.
"Existe la idea errónea de que la anemia de células falciformes puede transmitirse mediante transfusiones de sangre o es contagiosa", dijo el Dr. Reddivalla. "Ambas cosas son falsas".
Sólo puedes tener ECF si heredas uno o más genes defectuosos de ambos padres biológicos. Si heredas un gen defectuoso de uno de tus padres, pero no del otro, tendrás lo que se llama rasgo de células falciformes (portador), pero no enfermedad de células falciformes. Sin embargo, si tienes un gen defectuoso de cada padre, tendrás ECF.
Para los padres que portan el rasgo de células falciformes, existe un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad. También hay un 50 % de posibilidades de tener un hijo con el rasgo de células falciformes sin enfermedad, y un 25 % de posibilidades de que su hijo no tenga ningún rasgo de la enfermedad.
Los tipos más comunes de ECF son:
- HbSS: la anemia de células falciformes o enfermedad SS ocurre cuando un niño hereda un gen S de ambos padres. Esta es la forma más grave de la enfermedad.
- HbSC: la enfermedad de hemoglobina C o SC falciforme ocurre cuando un niño hereda un gen S de uno de los padres y un gen C del otro padre.
- HbS beta talasemia: esta enfermedad ocurre cuando un niño hereda un gen S de uno de los padres y un gen para la beta talasemia, otro tipo de defecto de hemoglobina, del otro padre. Hay dos tipos de beta talasemia, cero o plus. Las personas con talasemia cero suelen tener una forma grave de ECF, mientras que las personas con talasemia positiva tienden a tener una forma más leve de ECF.
Existen algunos otros tipos raros de ECF, incluidos HbSD, HbSE y HbSO, en los que un niño hereda un gen de hemoglobina S y un gen que codifica otro tipo anormal de hemoglobina (D, E u O).
¿Quién tiene mayor riesgo de tener anemia de células falciformes?
Otra idea errónea es que la ECF ocurre sólo en grupos étnicos negros o afroamericanos, lo cual no es cierto.
"Aunque la ECF es más común en afroamericanos, también puede afectar a personas de origen caribeño, del Medio Oriente, del Mediterráneo oriental, hispano y asiático". Dijo el Dr. Reddivalla.
¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes?
La ECF se diagnostica con un simple análisis de sangre . En los EE. UU., la mayoría de los niños con ECF son diagnosticados durante un examen de detección neonatal.
"La detección de la enfermedad de células falciformes en los recién nacidos es obligatoria en los 50 estados y se realiza pinchando el talón del bebé", dijo el Dr. Reddivalla. "Este análisis de sangre también busca otros trastornos de salud que de otro modo no se encontrarían en el nacimiento".
Si usted o su pareja tienen ECF o rasgo de células falciformes, pueden realizarse pruebas prenatales para determinar si su bebé tiene ECF o rasgo de células falciformes. Para saber si usted o su pareja es portador o no, se pueden realizar análisis de sangre para detectarlo.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos de la ECF son importantes para ayudar a prevenir infecciones y otros problemas de salud.
¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?
Cuando se trata de tratamiento, el equipo de atención médica de su hijo considerará su edad, su salud general y otros factores al determinar el mejor tratamiento.
El tratamiento puede incluir:
- Medicamentos para reducir complicaciones como el dolor:
- La hidroxiurea es un medicamento oral que se inicia a la edad de 9 meses. Se ha demostrado que reduce la mayoría de las complicaciones de la ECF, como crisis de dolor, síndrome torácico agudo, transfusiones de sangre y hospitalizaciones. También puede conducir a una mejor calidad de vida y funcionamiento diario. "En general, el medicamento se tolera muy bien, con efectos secundarios menores, que pueden prevenirse con una estrecha vigilancia", dijo el Dr. Reddivalla.
- Crizanlizumab está aprobado por la FDA para pacientes mayores de 16 años que tienen crisis de dolor agudo que no responden bien a la hidroxiurea. Este medicamento se administra una vez al mes mediante infusión y ha demostrado disminuir las crisis de dolor y las hospitalizaciones.
- La L-glutamina es un fármaco aprobado que ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.
- Vacunas y antibióticos para prevenir infecciones. Las vacunas pueden proteger contra infecciones dañinas como la influenza, la sepsis bacteriana, la meningitis, la neumonía y la COVID-19. Medicamentos como la profilaxis con penicilina pueden reducir en gran medida el riesgo de infección.
- Suplementos de ácido fólico , una vitamina B que ayuda a producir sangre rojos.
- Transfusiones de sangre para ayudar a tratar la anemia y prevenir accidente cerebrovascular.
¿Se puede curar la anemia falciforme?
La única cura para la anemia de células falciformes es el trasplante de células madre hematopoyéticas o el trasplante de médula ósea y la terapia génica.
La médula ósea es un tejido graso blando que se encuentra dentro del centro de los huesos, donde se producen las células sangre . Un trasplante de médula ósea o de células madre toma células sanas de una persona (un donante) y las coloca en otra cuya médula ósea no funciona correctamente.
La mayoría de los trasplantes se realizan en niños y los motivos más comunes incluyen:
- El niño tiene complicaciones graves debido a la ECF, como episodios frecuentes de dolor, síndrome torácico agudo, accidente cerebrovascular o no responde a la hidroxiurea.
- El niño tiene un hermano que no tiene ECF y tiene una médula ósea muy similar.
Los trasplantes son riesgosos y pueden tener algunas complicaciones, pero hemos visto una mejor supervivencia y mejores resultados cuando el donante es un hermano (un hermano o hermana totalmente compatible)”, dijo el Dr. Reddivalla. "Un donante no emparentado o un donante haploidéntico (normalmente padres o hermanos medio compatibles) conlleva un alto riesgo de complicaciones relacionadas con el trasplante, pero estudios clínicos recientes muestran buenos resultados con una mejor atención de apoyo después del trasplante de médula ósea".
La terapia génica también se puede utilizar para curar la anemia de células falciformes. Esta terapia edita o cambia el ADN defectuoso en los genes de la hemoglobina para detener la enfermedad reparando el gen anormal. Para comenzar esta terapia, los médicos recolectan células de la médula ósea de un paciente con ECF y modifican las células fuera del cuerpo para corregir la anomalía. Luego, las células modificadas se vuelven a inyectar en el paciente.
Aunque la terapia génica para la ECF no está disponible actualmente en todas partes, se están logrando grandes avances. "Si tiene éxito, esto nos permitirá curar a un número mucho mayor de pacientes que los que actualmente reciben tratamiento con trasplante de médula ósea o de células madre", afirmó el Dr. Reddivalla.
¿Qué puedo doctor en osteopatía (DO, por sus siglas en inglés) para ayudar a mi hijo a mantenerse saludable?
Hay medidas sencillas que puede seguir en casa para ayudar a prevenir y reducir la aparición de crisis de dolor.
- Consuma una dieta saludable con muchas frutas, verduras, cereales integrales y proteínas.
- Beba mucha agua todos los días. La deshidratación puede aumentar el riesgo de que su hijo sufra una crisis de dolor.
- Evite las temperaturas extremas. La exposición al calor o al resfrío extremos puede aumentar el riesgo de crisis.
- Haga ejercicio con regularidad, pero no se exceda. Hable con el equipo de atención médica de su hijo sobre cuánto ejercicio es apropiado.
- Hágase exámenes dentales y oculares con regularidad.
- Lávese las manos con frecuencia y evite a quienes estén enfermo.
- No fume y evite el humo de segunda y tercera mano .
¿Cuál es el pronóstico para los niños con anemia de células falciformes?
Los avances en la atención preventiva y los nuevos medicamentos han reducido los problemas potencialmente mortales asociados con la ECF. Si bien las personas con ECF tienden a tener una esperanza de vida más corta que las que no tienen la afección, actualmente el 95% de los pacientes en los EE. UU. viven hasta bien entrada la edad adulta.
"La supervivencia de las personas con anemia falciforme y su pronóstico han mejorado constantemente tras la institución de una atención integral que incluye pruebas de detección de recién nacidos, vacunas, antibióticos, hidroxiurea y una prevención y tratamiento más rápidos de las complicaciones de la enfermedad", dijo el Dr. Reddivalla. "En las regiones donde se dispone de atención integral, la enfermedad ha pasado de ser una enfermedad pediátrica mortal a una enfermedad crónica a menudo asociada con una disminución gradual de la calidad de vida y la función de los órganos".
Llevar
La anemia de células falciformes (SCD) es el trastorno sangre hereditario más común en los EE. UU. Tener un hijo que nazca con una enfermedad crítica como la ECF puede ser preocupante, pero hay esperanza. Gracias a las intervenciones y tratamientos tempranos, los niños con este trastorno llevan una vida plena y activa.
Si tiene preguntas o inquietudes, hable con el proveedor de atención médica de su hijo o busque un especialista de Banner Health que pueda ayudarlo. Puede visitar bannerhealth.com para encontrar un especialista de Banner Health cerca de usted.
