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Neurofibromatosis: qué saber sobre este trastorno genético

La neurofibromatosis (NF) se refiere a un grupo de tres síndromes genéticos, tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. La NF causa tumores que pueden afectar el sistema nervioso. Los tumores pueden desarrollarse en el cerebro , los nervios o la médula espinal. En algunos casos, pueden volverse cancerosos, pero la mayoría de las veces son benignos. Sin embargo, estos tumores pueden provocar deformidades óseas, problemas de visión, audición y equilibrio y otras afecciones de salud.

Tanto la NF1 como la NF2 están presentes al nacer. La NF1 generalmente se diagnostica en la infancia, mientras que la NF2 y la schwannomatosis se diagnostican con mayor frecuencia en la edad adulta temprana. No se conoce ninguna forma de prevenir la neurofibromatosis.

Michael Avery, DOCTOR , neurocirujano de Banner Brain & Spine, dijo que las personas con NF necesitan atención de un equipo multidisciplinario. Ese equipo puede incluir neurocirujanos, otorrinolaringólogos, dermatólogos, oftalmólogos, oncólogos y oncólogos radioterapeutas. El Dr. Avery nos contó más sobre estas tres condiciones.

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

La NF1 es el tipo más común de neurofibromatosis. Es causada por una mutación genética en el gen NF1 y afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 personas. Si tiene esta afección, tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a un niño. Pero el 50% de los casos ocurren en niños sin antecedentes familiares.

Los niños con NF1 suelen presentar signos poco después del nacimiento que pueden incluir:

  • Manchas de color marrón claro en la piel, llamadas manchas café con leche
  • Pecas en las axilas o en la ingle.
  • Pequeños tumores en los nervios debajo de la piel que causan protuberancias, llamados neurofibromas cutáneos.
  • Manchas bronceadas en la parte coloreada del ojo, llamadas nódulos de Lisch
  • Tumores en el nervio óptico, llamados glioma de la vía óptica, que pueden afectar la visión.
  • Deformidades óseas, a menudo en la espinilla o en la parte posterior de la cuenca del ojo.

También pueden tener:

  • Baja estatura
  • una cabeza grande
  • Defectos cardíacos o presión arterial alta.
  • Tumores cancerosos del sistema nervioso, como el tumor maligno de la vaina del nervio periférico
  • Tumores gastrointestinales
  • Tumores de las glándulas suprarrenales
  • Discapacidades intelectuales: generalmente son leves
  • Curvatura de la columna (escoliosis)
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

"Las personas con NF1 necesitan ser monitoreadas regularmente para detectar tumores que están creciendo, nuevos tumores que se están desarrollando o tumores que se están volviendo cancerosos", dijo el Dr. Avery. En ocasiones, los tumores preocupantes se pueden extirpar quirúrgicamente. Los tumores en el nervio óptico también se pueden tratar con quimioterapia ya que con la cirugía existe el riesgo de provocar ceguera. Un medicamento llamado Selumetinib (Koselugo) también puede ayudar a evitar que los tumores crezcan.

Si usted o su hijo tienen esta afección, es fundamental que observe su piel para detectar signos de cambios y consulte a sus especialistas con regularidad. "La mayoría de las personas con NF1 tienen una esperanza de vida normal si se les controla de cerca", dijo el Dr. Avery.

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

La NF2 es el segundo tipo más común de neurofibromatosis, pero es mucho menos común que la NF1 y afecta aproximadamente a 1 de cada 35 000 personas. Lo causa una mutación en el gen NF2. Al igual que con la NF1, tienes un 50% de posibilidades de transmitirla a un niño. Pero el 50% de los casos ocurren en niños sin antecedentes familiares.

Las personas con NF2 pueden tener tumores no cancerosos en los nervios del cerebro, la cubierta del cerebro y la médula espinal y los nervios periféricos. La afección suele afectar al nervio responsable de la audición y el equilibrio. Por lo tanto, las personas con esta afección pueden tener una pérdida auditiva gradual.

Algunas personas desarrollan zumbidos en los oídos, llamados tinnitus, y/o pérdida auditiva progresiva. “A menudo se desarrollan tumores llamados schwannomas vestibulares que afectan ambos oídos, por lo que el objetivo principal es preservar la audición en al menos uno de los oídos. Eso puede requerir cirugía mientras el tumor aún es pequeño, ya que cuando se extirpan tumores más grandes, se corre el riesgo de sufrir una pérdida auditiva permanente”, dijo el Dr. Avery. Es posible que las personas con NF2 deban considerar la posibilidad de utilizar SIDA o implantes cocleares .

Los tumores que afectan la cubierta del cerebro y la médula espinal, llamados meningiomas, pueden causar síntomas si crecen y presionan el sistema nervioso. Las personas con NF2 también pueden desarrollar cataratas, que pueden provocar una pérdida gradual de la visión.

"Al igual que la NF1, esta afección requiere un seguimiento regular por parte de varios especialistas", dijo el Dr. Avery. A menudo, los tumores no causan problemas y simplemente se los puede observar para ver si crecen. Y aquellos que lo hacen generalmente se pueden extirpar quirúrgicamente.

La radiación puede ser una buena opción para los tumores que no pueden operarse o que reaparecen después de la cirugía. Y también se están probando varias opciones de quimioterapia.

schwannomatosis

La schwannomatosis es el tipo menos común y afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. También es causada por una mutación genética y puede heredarse de uno de los padres. Está relacionado con la NF2 y, al igual que la NF2, provoca múltiples tumores en todo el cuerpo. Pero las personas con schwannomatosis no desarrollan tumores que pueden causar problemas de audición y equilibrio.

Las personas con schwannomatosis deben ser monitoreadas de cerca por su equipo médico para detectar tumores nuevos y en crecimiento. Las opciones de tratamiento son similares a las de la NF2: cirugía para los tumores que causan problemas y radiación y, potencialmente, quimioterapia para aquellos que no pueden operarse.

La línea de fondo

La neurofibromatosis se refiere a tres tipos de condiciones genéticas que pueden causar tumores. Los tumores generalmente no son cancerosos, pero pueden provocar problemas de audición, equilibrio, visión y otros problemas, por lo que es posible que sea necesario controlarlos. Para obtener más información sobre la neurofibromatosis y los tratamientos para esta afección, visite Children's Tumor Foundation y comuníquese con un profesional médico de Banner Health.

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