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Medicina de Precisión: La Manera en que las Pruebas Genéticas Mejoran el Tratamiento y la Prevención del Cáncer de Mama

Se dice que el conocimiento es poder. Y para algunas mujeres, esto es muy cierto cuando se trata de conocer su riesgo para desarrollar cáncer de mama (en inglés).

En el pasado, las opciones para el tratamiento del cáncer solían ser parecidas para todos los casos, pero hoy día, gracias a la aparición de la medicina de precisión, los doctores tienen la capacidad de elegir tratamientos más personalizados que tienen mayores probabilidades de ayudar a los pacientes con base en sus genes y/o los genes del cáncer.

El uso y la importancia de las pruebas genéticas va en aumento en la prevención y el tratamiento del cáncer de mama. A pesar de que gran parte de las personas que desarrollan cáncer de mama (en inglés) no tienen un historial médico familiar (en inglés), cuando se detecta un fuerte historial familiar, puedes reducir tus probabilidades hasta en un 95% (en inglés), lo cual salvará tu vida y, potencialmente, las vidas de otros integrantes de tu familia también.

“Conocer tu riesgo es un arma poderosa ya que permite que los demás tengan una mejor comprensión de sus propios riesgos y las pruebas o medidas preventivas que están a su alcance con base en esos riesgos”, dijo Rebecca Luiten, una asesora genética certificada de Banner MD Anderson Cancer Center en el centro médico Banner Gateway Medical Center. “Si se localiza una mutación, los pacientes pueden sacar provecho de un incremento en los protocolos de tamizaje, tales como la realización más frecuente de colonoscopías, o los procedimientos preventivos, como la doble mastectomía, para reducir su riesgo”, explicó.

Te compartimos información importante para orientar tu decisión en caso de que estés considerando hacerte pruebas genéticas.

¿Qué son las mutaciones genéticas BRCA?

BRCA1 y BRCA2 [en inglés (Cáncer de mama – BRCA, por sus siglas en inglés)] son las dos mutaciones genéticas más conocidas. Todos nacemos con genes BRCA1 y BRCA2, que típicamente ayudan a prevenir la formación de tumores malignos. Pero ocasionalmente, las mutaciones en estos genes les impiden su correcto funcionamiento, según (en inglés) los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades.

“Cuando una persona nace con una mutación (es decir, cambio) en sus genes BRCA1 o BRCA2, ese gen no puede realizar adecuadamente su función de prevenir el cáncer como debiera”, dijo Luiten. “Ya que los genes no pueden llevar a cabo su función con normalidad, una persona con una mutación en sus genes BRCA1 o BRCA2 tiene un mayor riesgo de cáncer. Heredar este tipo de mutaciones puede provocar un mayor riesgo no sólo para el cáncer de mama, sino también de ovarios, próstata o páncreas”, expuso.

¿Qué examina una prueba genética?

Hay varias pruebas que detectan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, pero el test de referencia para las pruebas genéticas es el análisis multigénico. En tanto que la prueba de un solo gen se emplea con frecuencia cuando ya hay una mutación genética conocida en una familia, el panel multigénico busca mutaciones de varios genes al mismo tiempo.

“Por lo general, las personas se realizan pruebas que buscan mutaciones en 20 a 50 genes, pero dependiendo del historial familiar, en ocasiones, se podrán buscar en una mayor cantidad de genes”, dijo Luiten. “También es importante recordar que hay miles de mutaciones y marcadores en cada gen, pero algunas pruebas caseras o de distribución directa al consumidor, sólo buscan tres mutaciones en total, y esto es algo que debes saber”, agregó.

De las más de 1,000 mutaciones BRCA, hay muchas que no se detectarían utilizando pruebas caseras. No debes asumir que no estás en riesgo si te practicas una prueba casera y los resultados son negativos. Podrías tener un tipo de mutación BRCA que una prueba casera no detecta. Lo más indicado es compartir estos resultados con tu doctor para determinar los pasos a seguir.

¿Es dolorosa la prueba genética?

Una prueba genética es realmente indolora y bastante sencilla. Típicamente se colecta una muestra de sangre o de saliva.

¿Soy buen candidato para una prueba genética?

Si tienes un historial personal o familiar de cáncer a temprana edad (menor a los 50 años) o tienes un historial familiar de tres o más parientes con el mismo tipo de cáncer, podrías optar por realizarte pruebas genéticas. Adicionalmente, si tienes un historial personal o familiar de cáncer de ovarios, páncreas o un cuadro agresivo de cáncer de próstata, también deberás considerar las pruebas genéticas.

Dependiendo de tus respuestas, tu doctor también podría sugerir una consulta con un asesor genético o un médico especializado en genética con relación a las pruebas genéticas.

“La asesoría genética se recomienda para quienes se están realizando pruebas genéticas ya que proporciona a los pacientes la educación necesaria para determinar si las pruebas genéticas son adecuadas para ellos”, dijo Luiten. “Permite que los pacientes hagan todas las preguntas que puedan tener, hablen de los pros y contras de las pruebas y decidan si son apropiadas para cierto paciente en específico”, detalló.

Los asesores genéticos están capacitados para dialogar acerca de las preocupaciones psicosociales que rodean las pruebas genéticas, como lo serían la manera en que se les informa a los integrantes de la familia o cómo encarar un potencial cuadro de ansiedad debido a los resultados. Los asesores genéticos también están actualizados sobre los avances en la genética más recientes, de manera que, consultar con un asesor genético te garantizará que tengas acceso a las pruebas más precisas y completas.

¿Qué significan los resultados?

Cada gen tiene riesgos y recomendaciones ligeramente distintos, por lo cual, tener conocimientos puede proporcionarte una mejor comprensión de tu riesgo de desarrollar cáncer y de cualquier tamizaje o medidas preventivas disponibles con base en esos riesgos. También permite que tu doctor personalice los tratamientos y recomendaciones médicos.

“Por ejemplo, si se detectara que una persona tiene una mutación en el gen BRCA1, sabemos que su riesgo a lo largo de la vida de padecer cáncer de mama es de hasta un 87%, y como mínimo, deberemos recomendar tamizajes adicionales con imágenes por resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) además de la mastografía, pero, en ocasiones, la opción de una mastectomía doble (o bilateral) también está disponible como cirugía preventiva para los pacientes”, dijo Luiten.

¿Hay riesgos al realizarse pruebas genéticas?

“Hay pocos daños a tomar en cuenta asociados con las pruebas genéticas para determinar el riesgo de cáncer”, expresó Luiten. “En el pasado, las pruebas genéticas eran muy costosas y las personas sufrían de discriminación. Afortunadamente, esto ya cambió”, agregó.

Al momento, la discriminación no ha significado un problema. La ley de no discriminación por información genética (Genetic Information Nondiscrimination Act o GINA, por sus siglas en inglés), fue promulgada en 2008, protegiendo a la mayoría de los americanos contra la discriminación con base en la información genética en lo que se refiere a los seguros médicos y al empleo.

Las pruebas genéticas se han vuelto más asequibles. Si cumples con algunas de las características mencionadas con anterioridad en el historial médico personal o familiar, por lo general, las pruebas genéticas estarán cubiertas por los seguros médicos y la mayoría de los pacientes pagarán menos de $100 por realizárselas.

Algunos pacientes también manifiestan ansiedad por dar positivo a alguna mutación, pero el involucramiento de un asesor genético puede ayudar al paciente a manejar dicha ansiedad.

¿Seguiré requiriendo mastografías de rutina si me hago pruebas genéticas?

Sí. Actualmente, las mastografías son las únicas pruebas de tamizaje que han demostrado reducir las muertes por cáncer de mama. No pospongas la realización de estos estudios.

“Este beneficio ha sido demostrado a través de múltiples pruebas clínicas al azar; la investigación médica más rigurosa consiste en la comprobación directa del beneficio obtenido por la realización de una prueba o tratamiento”, afirmó el doctor Vilert Loving, jefe de Imagenología de Mama de Banner MD Anderson (en inglés) en Arizona. “Por consiguiente, Banner MD Anderson sigue recomendando que se hagan mastografías anualmente a partir de los 40 años. El tamizaje a una edad más temprana se deberá evaluar para mujeres de alto riesgo a consecuencia de mutaciones genéticas. La edad exacta de inicio puede variar y los asesores genéticos pueden ayudar a las mujeres a crear un plan de estudios específico a su nivel de riesgo”, señaló.

¿Cuándo se realizan imágenes por resonancia magnética de mama?

La investigación (en inglés), sugiere que las mastografías podrían no ser suficientes con la presencia de ciertas mutaciones genéticas, tales como la BRCA1 y BRCA2. Si recibiste un diagnóstico reciente de cáncer de mama o estás en mayor riesgo de cáncer de mama, podrías beneficiarte con la realización de una MRI de senos para obtener imágenes más detalladas del interior de tus senos.

“La MRI de senos ha demostrado ser más efectiva para la detección de cáncer en etapas más tempranas para las mujeres en mayor riesgo”, dijo el doctor Loving. “Por lo tanto, las mujeres con mutaciones de alto riesgo podrían beneficiarse al practicarse estudios anuales de MRI además de las mastografías”, indicó.

¿La prueba genética es adecuada para ti?

La decisión de someterte a pruebas genéticas es muy personal, así es que no hay ninguna respuesta que sea correcta o incorrecta. No obstante, si sospechas que podrías estar en mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, habla con un asesor genético o especialista en genética para decidir si es apropiada para ti.

Visita bannerhealth.com/cancer (en inglés), para obtener más información acerca de la asesoría genética (en inglés), pruebas de tamizaje de cáncer de mama y terapias para el tratamiento del cáncer.

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